钾通道，电压门控，延迟整流器，子系列 S，成员 1; KCNS1

电压门控钾通道 9.1；KV9.1

HGNC 批准的基因符号：KCNS1

细胞遗传学定位：20q13.12 基因组坐标（GRCh38）：20:45,091,214-45,101,127（来自 NCBI）

▼ 说明

电压门控钾通道（Kv）是最大、最多样化的一类离子通道。这些蛋白质存在于兴奋性和非兴奋性细胞中。它们的主要功能与静息膜电位的调节以及动作电位的形状和频率的控制有关。KCNS1基因编码神经元调节α子单元Kv9.1（Salinas等人总结，1997）。

▼ 克隆与表达

通过用沉默的Kv8.1 α 子单元（KCNV1;）的肽序列搜索表达序列标签（EST）数据库。608164），Salinas 等人（1997）鉴定了编码 KCNS1 的人类 cDNA，他们将其称为 Kv9.1。参见 GenBank AF043473。使用这些 EST，作者从大脑 cDNA 文库中分离出了小鼠 Kcns1 cDNA。预测的497个氨基酸的Kcns1蛋白具有外向整流器Kvα子单元的所有结构特征，即6个跨膜结构域、具有5个带正电荷的氨基酸的跨膜区域和保守的成孔区域。几个假定的磷酸化位点位于细胞质区域。Northern blot分析表明Kcns1仅在大脑中表达。原位杂交检测到嗅球、大脑皮层、海马结构、缰核、基底外侧杏仁核和小脑中高水平的 Kcns1 mRNA；在视网膜和脊髓中也发现了表达。

▼ 基因功能

Salinas et al.（1997）证明，小鼠Kcns1本身不具有钾通道活性，但可以调节Kv2.1（参见KCNB1, 600397）和Kv2.2 α 子单元的活性。

▼ 测绘

Gross（2012）根据KCNS1序列（GenBank AF043473）与基因组序列（GRCh37）的比对，将KCNS1基因定位到染色体20q13.12。