水通道蛋白 8; AQP8

HGNC 批准基因符号：AQP8

细胞遗传学定位：16p12.1 基因组坐标（GRCh38）：16:25,216,947-25,228,932（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

水通道蛋白（AQP）是水通道，对于水通过高透水性膜的运输非常重要。水通道蛋白家族根据序列和功能分为两类。第一组具有水选择性，包​​括AQP2（107777）和AQP4（600308），第二组对水和小分子具有渗透性，包括AQP3（600170）和AQP7（602974）。Koyama等人（1998）使用大鼠Aqp8 cDNA克隆了人类AQP8基因组DNA。他们利用 AQP8 基因组序列分离出人类睾丸 AQP8 cDNA。预测的AQP8蛋白由261个氨基酸组成，包含6个跨膜结构域、2个高度保守的asn-pro-ala（NPA）基序和3个N-连接糖基化位点。人AQP8蛋白与植物水通道γ-TIP有40.4%相同，与小鼠Aqp8有76.0%相同，与大鼠Aqp8有74.9%相同，与人AQP2有29.5%相同，与人AQP3有28.9%相同。人体组织的 Northern 印迹分析仅在胰腺和结肠中检测到 1.35 kb AQP8 mRNA。Koyama等人（1998）证明人类AQP8可渗透水，但不可渗透尿素或甘油。他们认为 AQP8 是第三组水通道蛋白的成员。

▼ 基因结构

Koyama等（1998）确定，与非水选择性水通道蛋白基因一样，AQP8基因也包含6个外显子；然而，它的外显子-内含子边界与其他水通道蛋白基因的边界不同。

▼ 测绘

Viggiano等（1999）通过体细胞杂交分析和FISH将AQP8基因定位到染色体16p12。他们将小鼠直系同源物对应到染色体 7F3 的一个区域，该区域显示出与人类 16p12-p11.2 的保守同线性。