RAL 鸟嘌呤核苷酸解离刺激剂样 3; RGL3

HGNC 批准基因符号：RGL3

细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:11,394,060-11,419,314（来自 NCBI）

▼ 说明

小单体 GTP 酶 RAS 超家族的成员（参见 HRAS，190020）通过充当在非活性 GDP 结合状态和活性 GTP 结合状态之间循环的分子开关来调节细胞过程。RGL3被预测是一种鸟嘌呤核苷酸交换因子（GEF），可以代替GTP的GDP来激活RAS样GTP酶（Shao and Andres, 2000）。

▼ 克隆与表达

Shao and Andres（2000）克隆了小鼠Rgl3。推导的 709 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 78.0 kD。它在其N末端附近有一个类似于酵母Ccdc25催化结构域（见116947）的结构域，在其C末端附近有一个RIT（见609591）/RAS结合结构域（RBD）。Ccdc25 样结构域包含富含脯氨酸的区域，可作为 SRC（190090）同源 3（SH3）结合位点。Rgl3与Ralgds（601619）、Rlf（180610）、Rgl（RGL1）相似度最高；605667）。Northern印迹分析检测到大约2.9-kb的Rgl3转录本在所有8个小鼠组织中都有不同程度的表达，其中在肝脏和肾脏中的表达最高。

▼ 基因功能

Shao和Andres（2000）利用酵母2-杂交分析和蛋白质结合测定表明，小鼠Rgl3与几种Ras样GTP酶结合，主要是Rit、Ras和Rap（参见RAP1A, 179520）。Rgl3 显示优先结合活性、GTP 结合形式的 Rit、Ras 和大多数 Ras 样 GTP 酶。分离的 Rgl3 的 Cdc25 样结构域在体外充当 Rala（179550）和 Ralb（179551）的 GEF。HEK293 细胞中全长 Rgl3 的过表达增加了细胞 RAL-GTP 含量，证明 Rgl3 作为 Ral 的 GEF 发挥作用。

▼ 测绘

Hartz（2016）根据RGL3序列（GenBank AI057608）与基因组序列（GRCh38）的比对，将RGL3基因定位到染色体19p13.2。