核 RNA 输出因子 2; NXF2

HGNC 批准基因符号：NXF2

细胞遗传学定位：Xq22.1 基因组坐标（GRCh38）：X:102,247,167-102,326,722（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

mRNA从细胞核输出涉及多种蛋白质，包括核孔蛋白、RNA结合蛋白、RNA解旋酶（DDX19；605812），以及核孔复合体相关蛋白，如NXF1（602647）和RAE1（603343）。Herold等（2000）通过检索EST数据库中NXF1的同源物并通过RT-PCR分析，获得了编码NXF2、NXF3（300316）、NXF4（300318）和NXF5（300319）的cDNA。推导的 626 个氨基酸的 NXF2 蛋白具有 NXF1 的保守结构域结构，包括一个非典型的 RNP 型 RNA 结合结构域（RBD）、4 个富含亮氨酸的重复序列（LRR）、一个核转运因子 2（NTF2；605813）样结构域，允许与NTF2相关输出蛋白-1（NXT1；605811），以及介导与核孔蛋白相互作用的泛素相关结构域。荧光显微镜显示 NXF2 在核质和核膜中表达，但在核仁中被排除。

Wang et al.(2001)通过从精原细胞cDNA中扣除睾丸体组织cDNA，并进行数据库检索和筛选睾丸cDNA文库，也鉴定出了NXF2。

▼ 基因功能

Herold等人（2000）的结合分析表明NXF1、NXF2和NXF3与E1BAP5（605800）以及NXT1和NXT2（300320）相互作用。NXF1 和 NXF2 的 RBD（而非 NXF3 的 RBD）被发现与 RNA 结合。然而，只有 NXF1 可以促进由猿猴 D 型逆转录病毒的组成型转运元件介导的 RNA 输出。NXF1和NXF2（但NXF3除外）通过其C端NWD环可以与核孔蛋白CAN（NUP214; 114350）、NUP153（603948）、NUP62（605815）。只有NXF1可以与NUP98（601021）结合。CAT报告基因和蛋白质印迹分析显示，NXF1或NXF2而非NXF3的共表达与NXT1或NXT2激活CAT表达，表明在这些条件下NXF2可以刺激RNA输出。导出活动需要 LRR 和类似 NTF2 的域。

FMRP（FMR1; 309550）是一种核质穿梭RNA结合蛋白，参与mRNA转运和转录控制。张等人（2007）利用免疫沉淀分析和实时定量RT-PCR表明，培养的小鼠神经元细胞中含有Nxf1 mRNA的核糖核蛋白颗粒中存在Fmrp和Nxf2。Nxf2 的表达导致 Nxf1 mRNA 不稳定，当小干扰 RNA 减少 Fmrp 表达时，这种效应被消除。张等人（2007）得出结论，FMRP 和 NXF2 共同破坏 NXF1 mRNA 的稳定性。

▼ 基因结构

Herold et al.（2000）确定NXF2基因至少包含21个外显子。

▼ 测绘

Herold等人（2000）利用基因组序列分析将NXF2基因定位到X染色体。Wang等（2001）通过基因组序列和放射杂交分析证实NXF2基因定位于X染色体。

Chen et al.（2006）确定染色体Xq22.1上存在2个NXF2基因的反向重复序列。