痉挛性截瘫、癫痫和智力低下; SPEMR

Gigli等（1993）描述了一个家庭，其中3个兄弟和其中1个兄弟的2个儿子患有进行性下肢无力和痉挛、癫痫和智力低下。

通过连锁分析和单倍型重建，Lo Nigro 等人（2003）排除了 Gigli 等人（1993）描述的家族中的疾病与先前绘制的与常染色体显性痉挛性截瘫相关的 8 个基因座的连锁。