含钾通道四聚化结构域的蛋白质 15; KCTD15
HGNC 批准基因符号:KCTD15
细胞遗传学定位:19q13.11 基因组坐标(GRCh38):19:33,794,040-33,815,761(来自 NCBI)
▼ 克隆与表达
Zarelli和Dawid(2013)通过HEK293T细胞cDNA文库的RT-PCR克隆了KCTD15。推导的 283 个氨基酸的蛋白质具有 BTB 结构域。Zarelli 和 Dawid(2013)指出,KCTD 蛋白预计会组装成四聚体,或者可能是五聚体,并且不发挥钾通道的功能。
▼ 基因功能
AP2转录因子是脊椎动物神经嵴发育的重要调节成分。Zarelli and Dawid(2013)发现人和斑马鱼KCTD15抑制AP2-α(TFAP2A;107580)报告基因的依赖性表达。KCTD15 不会阻止 AP2-α 二聚体形成或 AP2-α 与染色质的结合。KCTD15 直接结合斑马鱼 AP2-α N 端激活结构域中富含脯氨酸的区域。该区域内 pro59 的突变抑制 KCTD15 结合,但对 AP2-α 或 AP2-α 反式激活活性的 DNA 结合没有影响。在爪蟾动物帽测定中,KCTD15 抑制 AP2-α 依赖性神经嵴标记物的表达。Zarelli and Dawid(2013)得出结论,KCTD15是AP2-α的负调节因子,调节胚胎发育过程中神经嵴的形成。
▼ 测绘
Hartz(2013)根据KCTD15序列(GenBank AK025590)与基因组序列(GRCh37)的比对,将KCTD15基因定位到染色体19q13.11。