发育多能性相关基因 5；DPPA5

胚胎干细胞特异性基因 1；ESG1

HGNC 批准的基因符号：DPPA5

细胞遗传学定位：6q13 基因组坐标（GRCh38）：6:73,353,063-73,354,276（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Kim等（2005）利用消减cDNA杂交技术，鉴定了小鼠发育多能性相关基因5（Dppa5），该基因在小鼠原始生殖细胞和性母细胞中差异表达。Kim等人（2005）利用生物信息学方法鉴定了人类DPPA5。Northern印迹分析检测到，小鼠Dppa5仅在原始生殖细胞中强表达，在生殖细胞和发育中的生殖细胞中快速下调。Dppa5也在胚胎干细胞和胚胎癌细胞中表达。RT-PCR 检测到人 DPPA5 在原始生殖细胞和胚胎生殖细胞以及胚胎干细胞中的表达，但在胚胎癌细胞中未检测到。与未分化的人胚胎干细胞中的强表达相比，DPPA5 的表达在分化的人胚胎干细胞中下调。通过 RT-PCR 或 Northern blot 分析，在人体组织中未检测到 DPPA5 的表达。

通过寻找与 3 小鼠 Khdc1 基因相似的基因，Pierre et al.（2007）在真食性哺乳动物中鉴定了一个相关基因家族。在人类中，该家族包括KHDC1（611688）、DPPA5、OOEP（611689）和ECAT1（611687）。这些基因编码的蛋白质含有一个非典型的 KH 结构域，其关键位点的氨基酸发生变化，表明它可能不会像典型的 KH 结构域那样结合 RNA。

▼ 测绘

Pierre et al.（2007）通过基因组序列分析，将DPPA5基因定位到染色体6q13。在小鼠中，Dppa5 基因对应到染色体 9E1。

▼ 进化

Pierre et al.（2007）在真兽类哺乳动物中鉴定出一系列与 KHDC1 相关的基因，包括 DPPA5，但在鱼、鸟或负鼠中没有。这些基因在人类、黑猩猩、猕猴、狗和牛中对应到单个同线区域，但同心倒位将小鼠和大鼠中的基因分开。