染色体 2 开放解读码组 88; C2ORF88

小膜蛋白激酶 A 锚定蛋白; SMAKAP

HGNC 批准的基因符号：C2orf88

细胞遗传学定位：2q32.2 基因组坐标（GRCh38）：2:189,879,562-190,203,484（来自 NCBI）

▼ 说明

蛋白激酶A（PKA；参见 601639）-锚定蛋白（AKAP）通过与 PKA 调节子单元的高亲和力相互作用，为全能 cAMP 依赖性 PKA 提供时空特异性。C2ORF88，或SMAKAP，是一种特异性定位I型PKA调节子单元（例如PRKAR1A；188830）到质膜（Burgers et al., 2012）。

▼ 克隆与表达

Burgers 等人（2012）在人类心脏和血小板中使用基于 cAMP 亲和力的化学蛋白质组学方法鉴定了 C2ORF88，他们将其命名为 SMAKAP。预测的 95 个氨基酸蛋白在其 C 末端附近包含一个 14 个残基的 PKA 锚定基序。数据库分析确定了哺乳动物、鸟类和鱼类中的 SMAKAP 直向同源物。对小鼠组织的 RT-PCR 分析检测到 Smakap 表达普遍存在，其中脾脏和肝脏中的水平最低。瞬时转染以及荧光和电子显微镜实验证明人 SMAKAP 定位在质膜上，特别是丝状伪足和细胞与细胞连接处。

▼ 基因功能

Burgers et al.（2012）利用体外结合测定和体内定位和竞争实验表明，人SMAKAP选择性地将I型PKA调节子单元定位到质膜。突变分析表明 SMAKAP 通过其 N 末端的肉豆蔻酰化/棕榈酰化定位于质膜。

▼ 测绘

Gross（2013）根据C2ORF88序列（GenBank BC005083）与基因组序列（GRCh37）的比对，将C2ORF88基因定位到染色体2q32.2。