米查姆综合症

MEACHAM 综合症

一些米查姆综合征患者的 WT1 基因（607102）存在突变。

另请参见 Denys-Drash 综合征（194080），一种具有重叠临床特征的等位基因疾病。

▼ 临床特征

Meacham 等人（1991）报道了 2 名不相关的遗传男性，患有一系列新的生殖器、心脏和肺部畸形。生殖器异常包括真正的双阴道、苗勒管结构保留和外生殖器男性化不足。两名婴儿均患有复杂的紫绀型先天性心脏缺陷、右肺发育不良、肺静脉回流异常和膈肌异常。一名患者患有肺部横纹肌瘤性发育不良。没有类似缺陷的家族史，没有近亲结婚，没有已知的致畸剂暴露，也没有染色体异常。作者建议，真正的双阴道的不寻常发生应该导致仔细的肺部和心脏评估。

Toriello 和 Higgins（1991）报道了另一名患有性逆转以及心脏、肺和膈肌缺陷的儿童。

Killeen等人（2002）报道了一名妊娠42周的女婴，患有左侧膈疝和左心发育不全。在正常的女性外生殖器存在的情况下，发现了真正的双阴道、子宫缺失和异常的男性性腺。皮肤样本的常规 G 带核型分析显示正常男性核型。作者表示，这是第五例报告的米查姆综合征病例。

Suri et al.（2007）报道了 8 名米查姆综合征患者的详细临床特征，其中包括 2 名同父异母的同胞。所有患者均具有正常的男性核型，46,XY，具有复杂的性别逆转或生殖器模糊，以及先天性膈疝。其他症状，包括心脏、肺部和生殖器缺陷，也各不相同。所有患者均早逝。没有人患有肾系膜硬化或肾母细胞瘤，因此排除了 Denys-Drash 综合征的诊断。

▼ 分子遗传学

Suri等（2007）在2例Meacham综合征患者中鉴定出WT1基因杂合突变（R366C, 607102.0026和R394W, 607102.0003）；两名患者都没有先天性心脏缺陷。来自其他 6 名患有这种疾病的患者的 DNA 材料无法用于测试。Suri 等人（2007）指出，两种 WT1 突变均在 Denys-Drash 综合征患者中被发现，说明了这两种疾病之间的表型重叠。