视网膜母细胞瘤结合蛋白 5；RBBP5

视网膜母细胞瘤结合蛋白 RBQ3

RBQ3

HGNC 批准的基因符号：RBBP5

细胞遗传学定位：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:205,086,142-205,121,978（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

参见RBBP1（180201）。Saijo等人（1995）通过使用纯化的RB1（614041）作为探针直接筛选cDNA表达文库，孤立出与RB1蛋白结合的细胞蛋白的不同克隆。其中 1 个克隆 RBBP5（作者将其命名为 RBQ3）的总核苷酸序列被发现编码位于细胞核中的 66 kD 蛋白质。

▼ 基因功能

Saijo et al.（1995）发现RBBP5蛋白优先与磷酸化不足的RB蛋白结合。用于与该蛋白结合的区域被定位到pRB的E1A结合口袋B，其与通用转录因子TFIB（189963）具有序列相似性。

RBBP5是哺乳动物SET1A（611052）/SET1B（611055）组蛋白H3-Lys4甲基转移酶复合物的组成部分（Lee et al., 2007）。

Li et al.（2016）证明，最小化的人RBBP5-ASH2L（604782）异二聚体是与所有MLL家族组蛋白甲基转移酶（MLL1, 159555；MLL1, 159555; MLL2，602113；MLL3，606833；MLL4，606834；SET1A，611052；SET1B，611055）。他们的结构、生化和计算分析揭示了 MLL 家族蛋白的两步激活机制。Li等人（2016）的结论是，他们的发现为MLL家族甲基转移酶复杂组装和活性调节的共同主题和功能可塑性提供了前所未有的见解，并提出了大多数组蛋白甲基转移酶的通用调节机制。

▼ 测绘

Saijo等人（1995）利用人/仓鼠杂交细胞组的PCR分析和染色体荧光原位杂交将RBBP5基因定位到1q32。