富含脯氨酸和谷氨酰胺的剪接因子;SFPQ
聚嘧啶束结合蛋白相关剪接因子;PSF
PTB相关剪接因子
此条目中代表的其他实体:
包含 SFPQ/TFE3 融合基因
HGNC 批准的基因符号:SFPQ
细胞遗传学定位:1p34.3 基因组坐标(GRCh38):1:35,176,380-35,193,145(来自 NCBI)
▼ 说明
RNA结合蛋白PSF是一种前mRNA剪接因子,也充当转录辅阻遏物,并且是参与昼夜节律产生的PERIOD(PER)复合物的组成部分(Duong等人总结,2011)。
▼ 克隆与表达
Patton et al.(1993)鉴定出一种与聚嘧啶束结合蛋白(PTB)共纯化并缔合的100 kD蛋白;600693)。Patton等人(1993)通过微序列分析和PCR,然后筛选胎儿脑cDNA文库,孤立出编码该蛋白的选择性剪接亚型的cDNA,他们将其称为PSF(PTB相关剪接因子)。推导的 669 个和 707 个氨基酸的 PSF 亚型包含 2 个共有的 RNA 结合结构域和一个富含脯氨酸和谷氨酰胺残基的不寻常的 N 末端。PSF 具有强碱性,预计分子量为 76 kD,远低于实验测定的 100 kD 分子量。Northern印迹分析检测到2.5和3.0 kb的PSF转录物,与选择性剪接一致。作者发现 PSF 的 RNA 结合特性与 PTB 相同,并且两种蛋白质一起或孤立地结合哺乳动物内含子的多嘧啶束。生化互补、抗体抑制和免疫耗竭实验表明,PSF 是剪接体形成早期所需的重要前 mRNA 剪接因子。细菌合成的 PSF 能够补充免疫耗竭的提取物并恢复剪接活性。尽管它与 PSF 相关,但针对 PTB 的抗体的补充实验并未表明 PTB 在前 mRNA 剪接中的重要作用。
▼ 细胞遗传学
Clark et al.(1997)发现了乳头状肾细胞癌(RCCX1;RCCX1;300854),其中剪接因子基因PSF通过易位t(X;1)(p11.2;p34)与TFE3基因配对。
▼ 基因功能
Duong et al.(2011)分析了从小鼠组织中纯化的PERIOD(PER)复合物的蛋白质成分并鉴定了PSF。在复合物中,PSF 的功能是招募 SIN3A(607776),这是一种组装转录抑制复合物的支架;PER复合物从而有节奏地将组蛋白脱乙酰酶传递至PER1(602260)启动子,从而抑制PER1转录。Duong等人(2011)得出的结论是,他们的发现为PER复合物提供了功能,并为生物钟负反馈提供了分子机制。