恶性纤维组织细胞瘤扩增序列1；MFHAS1

具有富含亮氨酸的串联重复序列 1 的恶性纤维组织细胞瘤扩增序列；MASL1

HGNC 批准的基因符号：MFHAS1

细胞遗传学定位：8p23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:8,783,354-8,893,630（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

恶性纤维组织细胞瘤是成人中最常见的软组织肉瘤（Enzinger 和 Weiss，1995）。Sakabe et al.（1999）通过对 19 个组织细胞瘤进行比较基因组杂交分析来检测 DNA 序列拷贝数和潜在癌基因的变化，注意到几个位点的高水平扩增，其中包括标记 D8S1819 和 D8S550 之间 8p23.1 处的一个位点。通过用该区域的探针筛选人胎脑 cDNA 文库，Sakabe 等人（1999）鉴定出一种新的 cDNA，他们将其命名为 MASL1（MFH-amplified strings with leucine-rich tandem Repeats-1）。序列分析预测该蛋白由1,052个氨基酸组成，与IGFALS（601489）有36%的序列同源性，包含一个ATP/GTP结合位点、3个亮氨酸拉链区域和一个富含亮氨酸的串联重复序列。Northern 印迹分析揭示了 6.6 kb 转录物的普遍表达。RT-PCR 分析检测到 57% 的恶性纤维组织细胞瘤中存在过度表达。

▼ 基因功能

Ng 等人（2011）对 375 个人类富含亮氨酸重复序列（LRR）的蛋白质（包括具有跨膜结构域的蛋白质和其他具有 F框结构域的蛋白质）进行分类后，鉴定了一个在真菌中表现出高度保守性和富集性的 LRR 蛋白质子集。用于核酸结合功能。表达分析鉴定了感染病原菌的人类原代巨噬细胞中的病原体反应基因的子集。功能性RNA干扰（RNAi）分析表明MFHAS1调节Toll样受体（例如TLR3（603029））依赖性信号传导。