脯氨酸脱氢酶（氧化酶）2; PRODH2

羟脯氨酸氧化酶
羟脯氨酸脱氢酶; HYPDH

HGNC 批准的基因符号：PRODH2

细胞遗传学定位：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,799,988-35,812,845（来自 NCBI）

▼ 说明

乙醛酸代谢紊乱导致草酸钙肾结石的形成。反式4-羟基-L-脯氨酸（羟脯氨酸）的代谢有助于细胞乙醛酸库。羟脯氨酸是通过胶原蛋白的消耗和内源性胶原蛋白的周转从饮食中获得的。PRODH2（EC 1.5.5.2）是一种线粒体酶，可催化 FAD 依赖性羟脯氨酸氧化为 δ-1-吡咯啉-3-OH-5-羧酸盐（Summitt 等人总结，2015）。

▼ 克隆与表达

Summitt et al.（2015）报道全长536个氨基酸的人PRODH2在残基157和515之间有一个催化核心。PRODH2在肾脏和肝脏中表达最高，定位于线粒体内膜。

▼ 基因功能

Summitt等人（2015）利用分离的大肠杆菌表达的PRODH2催化核心进行体外实验，发现PRODH2结合FAD并将其作为辅助因子。动力学分析表明，相比于脯氨酸，PRODH2 强烈偏好羟脯氨酸作为底物。PRODH2还能够使用多种短链醌类似物，这表明辅酶q10（辅酶Q10），而不是氧，是体内的末端电子受体。Summitt et al.（2015）的结论是PRODH2是一种脱氢酶而不是氧化酶。

▼ 测绘

Hartz（2015）根据PRODH2序列（GenBank BC039710）与基因组序列（GRCh38）的比对，将PRODH2基因定位到染色体19q13.12。