内线粒体膜肽酶，子单元 2；IMMP2L

内线粒体膜肽酶，子单元 2，S.CEREVISIAE，同源物
IMP2，酿酒酵母，同源物; IMP2
IMP2样

HGNC 批准的基因符号：IMMP2L

细胞遗传学定位：7q31.1 基因组坐标（GRCh38）：7:110,662,644-111,562,492（来自 NCBI）

▼ 说明

线粒体内膜肽酶（IMP）复合物通过蛋白水解去除核编码蛋白的线粒体靶向前序列，在线粒体膜间隙中产生成熟的活性蛋白。IMP1（IMMP1L；612323）和IMP2是IMP复合物的催化子单元（Burri et al., 2005）。

▼ 克隆与表达

吉尔·德拉抽动秽语综合征（GTS；GTS；137580）和染色体 7 长臂片段的从头复制，Petek 等人（2001）发现，远端染色体断点发生在 2 个标记之间，这些标记定义了先前在 GTS 病例中显示被破坏的区域（ Boghosian-Sell 等，1996）。通过进一步研究，Petek等人（2001）发现编码酵母Imp2同源物的一个新基因IMMP2L被重复片段中的断点和7q31中的插入位点破坏。175 个氨基酸的人 IMMP2L 蛋白与酵母蛋白有 41% 的同一性，与小鼠蛋白有 90% 的同一性。RT-PCR 分析检测到除成人肝脏和肺外的所有测试组织中 IMMP2L 的表达。

Burri等人（2005）通过在数据库中搜索酵母Imp2的同源物，鉴定出了人和小鼠IMMP2L，他们将其称为IMP2。推导的 157 个氨基酸的人 IMP2 蛋白包含保守的催化丝氨酸和赖氨酸残基以及特征性的 asn-X5-ser 基序。Imp2 定位于转染酵母细胞中的线粒体。

Burri et al.（2005）表明，小鼠Imp1和Imp2作为催化IMP子单元发挥作用，并激活线粒体中的促凋亡蛋白Diablo（605219）。Imp2 还补充了 Imp2 缺失酵母细胞的生长缺陷，并重新稳定了酵母 IMP 复合物。

▼ 基因结构

Petek et al.（2001）确定IMMP2L基因包含6个外显子，跨度860 kb。