PRELI 域包含蛋白 1; PRELID1

PRELI
PX19，鸡，同系物；PX19

HGNC 批准的基因符号：PRELID1

细胞遗传学定位：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:177,303,799-177,306,949（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

植物蛋白中发现了丰富的晚期胚胎发生（LEA）基序，可以防止干燥和影响植物胚胎发育的其他类型的应激。在鸡中，一种名为 Px19 的含有 LEA 基序的蛋白质在造血过程中发挥着重要作用。Guzman-Rojas等人（2000）通过流式细胞仪纯化和分选的扁桃体B淋巴细胞亚群的基因基序靶向RT-PCR差异显示，孤立出编码人PX19的cDNA，他们将其命名为PRELI，即“相关进化的蛋白质”预测的 219 个氨基酸的人类蛋白质与禽类蛋白质有 85% 的相同性。PX19含有2个α螺旋，其两亲性结构域方向相反，LEA基序（A/TAEKAK）聚集在该区域内。Northern 印迹分析主要在胎儿肝脏中检测到 1.0-和 1.2-kb 转录物，在其他胎儿组织中水平低得多。表达在成人肝脏中显着降低，但在其他成人器官中较高。在骨髓和胸腺中表达较低，但在成人脾脏、淋巴结和外周血白细胞中表达较高。对 B 细胞系的进一步分析表明，成熟 B 细胞中的表达较高，主要来自生发中心，而祖细胞和前体 B 细胞系中则不存在。Guzman-Rojas et al.（2000）从这些数据推断，PX19表达在B-淋巴细胞分化和早期淋巴细胞生成中比在T-淋巴细胞分化和早期淋巴细胞生成中更重要，并且PX19可能在二次免疫反应（一个阶段）中对成熟B淋巴细胞更重要。的选择压力。

▼ 基因功能

Tahvanainen et al.（2009）利用微阵列、RT-PCR和Western blot分析表明，在初始CD4（186940）阳性T辅助性T细胞（Th）中，PRELI在响应T细胞受体（TCR）时上调；（见186740）刺激。免疫组织化学分析显示 PRELI 定位于线粒体，并且 PRELI 的过度表达诱导活性氧和细胞凋亡。PRELI的过表达减少了产生IL4（147780）的Th2细胞的数量，而通过小干扰RNA下调PRELI则增加了CRTH2（GPR44;）的数量。604837）-阳性Th2细胞。PRELI下调Th2特异性转录因子STAT6（601512），去除PRELI导致STAT6蛋白上调，但不上调mRNA，不影响Th1特异性转录因子STAT1（600555）和STAT4（600558）。钙离子的诱导（参见CAPN2；114230）氧化应激或PRELI过表达导致STAT6下调。TCR 对初始 CD4 阳性 T 细胞的刺激引起 PRELI 表达的刺激剂量依赖性增加以及 CRTH2 表达的减少。Tahvanainen et al.（2009）得出结论，PRELI影响Th细胞死亡和Th2分化。

Connerth et al.（2012）将Ups1（与人类PRELI同源的膜间空间蛋白保守家族的酵母成员）鉴定为一种脂质转运蛋白，可以在线粒体膜之间运送磷脂酸。脂质转移需要 Ups1 与 Mdm35 的动态组装（参见 614943），并允许内膜中磷脂酸转化为心磷脂。高心磷脂浓度可阻止 Ups1 的膜解离，导致其蛋白水解并抑制磷脂酸的转运和心磷脂合成。因此，Connerth et al.（2012）得出结论，线粒体内脂质运输可能涉及限制心磷脂在线粒体中积累的调节反馈机制。

▼ 测绘

国际辐射混合图谱联盟将PX19基因定位到染色体5（CHLC.GCT7D11）。