溶质载体家族 30(锌转运蛋白),成员 1;SLC30A1

锌转运蛋白1;ZNT1

HGNC 批准的基因符号:SLC30A1

细胞遗传学定位:1q32.3 基因组坐标(GRCh38):1:211,571,568-211,579,161(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

Palmiter and Findley(1995)克隆了大鼠Znt1。5素UTR富含GC,推导的蛋白质含有507个氨基酸。Znt1 有 6 个跨膜结构域和细胞内 N 端和 C 端。Northern blot分析检测到所有小鼠组织中2.4-和7.0-kb转录物的低表达。Znt1 定位于转染的幼仓鼠肾细胞的质膜。

通过EST数据库分析,Seve et al.(2004)发现B细胞和白细胞中SLC30A1中度表达的证据,在骨、脑、乳腺、子宫颈、结肠、头、颈、肾、肺、卵巢、胰腺中表达较低。甲状旁腺、胎盘、前列腺、胃和子宫。

▼ 基因功能

Segal et al.(2004)发现,小鼠Znt1在人胚胎肾细胞和大鼠神经前体细胞中表达后,通过L型钙通道调节锌的渗透。Znt1不仅下调Zn(2+)流入,还下调Ca(2+)流入,从而保护细胞免受过度阳离子渗透的影响。

▼ 基因结构

Palmiter and Findley(1995)确定小鼠Znt1含有2个编码外显子。5-prime 侧翼区域是 GC 岛的一部分,启动子区域具有 TATA 样基序和 2 个潜在的金属反应元件。

Seve et al.(2004)指出人类SLC30A1基因含有2个外显子。

▼ 测绘

Seve et al.(2004)指出SLC30A1基因定位于染色体1q32.3。

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