肽基精氨酸脱亚胺酶，II 型; PADI2

HGNC 批准基因符号：PADI2

细胞遗传学定位：1p36.13 基因组坐标（GRCh38）：1:17,066,761-17,119,451（来自 NCBI）

▼ 说明

肽基精氨酸脱亚胺酶（PADs；EC 3.5.3.15），例如 PADI2，是一类后修饰酶，可在钙离子存在的情况下将肽​​中的精氨酸残基转化为瓜氨酸残基。

▼ 克隆与表达

Watanabe 和 Senshu（1989）克隆了大鼠 Padi2。Northern印迹分析检测到大鼠骨骼肌、脊髓、大脑、小脑和颌下腺中的表达。在肝脏和肾脏中未检测到表达。

利用大鼠PADI2筛选培养的皮肤鳞状细胞癌cDNA文库，随后通过5-prime RACE，Ishigami et al.（2002）克隆了PADI2。推导的 665 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 75 kD。它与大鼠和小鼠Padi2 具有93% 的氨基酸同一性。对人体皮肤冷冻切片的免疫组织化学分析显示，PADI2 存在于所有活表皮层（包括基底层、棘层和颗粒层）的角质形成细胞的细胞质内，但在角质层中不表达。

▼ 基因功能

Ishigami等人（2002）通过测定细菌培养物中表达的重组PADI2的活性，证明PADI2具有针对合成底物的肽基精氨酸脱亚氨酶活性。

▼ 基因结构

Ishigami et al.（2002）确定PADI2基因包含16个外显子，跨度超过52.6 kb。

▼ 测绘

Ishigami et al.（2002）通过基因组序列分析，将PADI2基因定位到染色体1p35.21-p35.2

Suzuki et al.(2003)在寻找与类风湿性关节炎易感性相关位点的过程中（180300），从序列数据中发现了4个肽基精氨酸脱亚氨酶位点，PADI1（607934）、-2、-3（606755）、和-4（605347），位于1p36。