结肠癌相关转录 1，非编码；CCAT1

癌症相关区长非编码 RNA 5; CARLO5
lncRNA CARLO5

HGNC 批准的基因符号：CCAT1

细胞遗传学定位：8q24.21 基因组坐标（GRCh38）：8:127,207,382-127,219,268（来自 NCBI）

▼ 说明

长非编码RNA（lncRNA），例如CCAT1，是长度超过200 bp的转录物，不具有蛋白质编码潜力并在各种细胞过程中发挥作用。CCAT1在细胞周期调控中发挥作用，可能参与肿瘤的发生发展（Kim et al., 2014）。

▼ 克隆与表达

通过序列分析和对人类结直肠癌来源的细胞进行 RACE，Kim 等人（2014）在染色体 8q24.21 的一个包含癌症相关变异和增强子活性的区域中鉴定了几种 lncRNA，包括 CCAT1，他们将其称为 CARLO5。

▼ 基因功能

Kim et al.（2014）观察到正常人结肠组织中CARLO5的表达与癌症风险等位基因rs6983267（见611469和611100）之间存在显着相关性，rs6983267位于染色体8q24.21上距CARLO5约180 kb的增强子区域。使用结直肠癌衍生细胞系的基因组 DNA 进行染色体构象捕获分析，结果表明增强子区域与 CARLO5 的活性调节 5 引物启动子区域发生物理相互作用。CARLOR vi 小干扰 RNA 的敲低导致各种结肠来源细胞的增殖减少和 G1 期细胞数量增加。基因表达阵列分析和定量 RT-PCR 表明，CARLO5 的敲除增加了 CDKN1A（G1 期停滞的关键调节因子）的 mRNA 水平。与正常结肠来源的成纤维细胞和匹配的正常组织相比，CARLO5分别在结直肠癌来源的细胞系和原代组织中高表达。此外，与匹配的正常组织相比，CARLO5在前列腺癌组织中高表达。在软琼脂集落形成测定中，抑制 CARLO5 可减少体外细胞和集落的数量，并通过结直肠癌衍生细胞系的异种移植降低肿瘤发生率。Kim等人（2014）得出结论，CARLO5具有细胞周期调节作用和致癌功能，并提出CARLO5可能是癌症治疗的潜在靶点。

▼ 基因结构

Kim et al.（2014）报道CCAT1至少包含2个外显子。

▼ 测绘

Kim等（2014）通过序列分析，将CCAT1基因定位到染色体8q24.21缺乏蛋白质编码基因的区域。