小头畸形、先天性心脏病、单侧肾发育不全和肺分节低下

Ellis et al.（1996）描述了3名女性同胞（1名胎儿）患有多种先天性异常；一名活产同胞在 16 天大时死亡，另一名在 13 个月大时死亡。3 人均患有小头畸形和心血管缺陷（1 人为动脉干，其他人为室间隔缺损）。2例婴儿出现单侧肾发育不全，1例婴儿及胎儿出现肺分叶发育不全。每个姐妹都至少具有以下特征之一：腭裂、耳前凹陷、鼻翼发育不全、无脑畸形、颈蹼和手指末端指骨短。通过细胞遗传学、分子和生化研究排除了 Wolf-Hirschhorn（194190）和 Smith-Lemli-Opitz（270400）综合征。Ellis et al.（1996）认为这种复合体是一种“新”综合征，可能是常染色体隐性遗传。