尿酸（羟基异）水解酶，假原；URAHP

羟基异尿酸水解酶; URAH

HGNC 批准的基因符号：URAHP

细胞遗传学定位：16q24.3 基因组坐标（GRCh38）：16:90,039,761-90,047,783（来自 NCBI）

▼ 说明

在许多生物体中，尿酸被酶促降解为惰性尿囊素。尿酸的降解首先是被尿酸氧化酶（UOX）氧化成5-羟基异糖酸（HIU）；191540），然后通过HIU水解酶（URAH）水解HIU，得到2-氧代-4-羟基-4-羧基-5-脲基咪唑啉（OHCU）。最后，OHCU被OHCU脱羧酶（URAD; 615804）给予S-（+）-尿囊素。人类和一些灵长类动物无法通过酶降解尿酸，这主要是由于大约 1500 万年前灵长类动物谱系中的 UOX 基因失活所致。此外，在人类中，URAH 是一个假基因，具有多个失活突变，而 URAD 虽然可能编码功能蛋白，但似乎并未表达。在人体中缺乏酶促尿酸分解的情况下，尿酸自发地相对缓慢地分解成外消旋尿囊素（Ramazzina等人总结（2006））。

▼ 克隆与表达

Ramazzina et al.（2006）克隆了老鼠Urah。推导的 141 个氨基酸活性酶具有假定的 N 末端过氧化物酶体靶向信号。Ramazzina et al.（2006）还鉴定了编码缺乏过氧化物酶体靶向信号的蛋白质的剪接变体。通过数据库分析，他们鉴定了人类 URAH 并发现了几种失活突变。

▼ 基因功能

Ramazzina et al.（2006）发现重组小鼠Uox、Urah和Urad的混合物能够催化尿酸快速转化为右旋尿囊素。

▼ 测绘

Hartz（2014）根据URAHP序列（GenBank BC044232）与基因组序列（GRCh37）的比对，将URAHP基因定位到染色体16q24.3。