MIA SH3 域包含蛋白; MIA

黑色素瘤抑制活性蛋白
软骨衍生的视黄酸敏感蛋白；CDRAP

HGNC 批准的基因符号：MIA

细胞遗传学定位：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:40,775,160-40,777,490（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

包括恶性黑色素瘤在内的肿瘤细胞的生长和扩张受到复杂的生长因子网络的调节，生长因子通过各种不同的信号转导途径调节增殖和细胞-基质相互作用。Blesch等人（1994）纯化了一种被称为黑色素瘤抑制活性（MIA）的蛋白质，该蛋白质由恶性黑色素瘤细胞分泌，并在体外引起黑色素瘤细胞的生长抑制。Bosserhoff等人（1996）克隆了编码MIA的基因并描述了其基因组结构。该基因编码具有 24 个残基的分泌信号肽序列的 131 个氨基酸的前多肽原。作者鉴定了该基因的转录起始位点，并研究了该基因启动子在人类黑色素瘤、上皮细胞和未分化细胞中的表达特征。Bosserhoff等（1996）通过Northern印迹分析发现，MIA基因在所有测试的黑色素瘤细胞系中表达，但在成纤维细胞或上皮细胞系中不表达。

▼ 基因结构

Bosserhoff et al.（1996）确定MIA基因包含4个外显子。

▼ 生化特征

Bosserhoff 等人（1997）确定，转移性恶性黑色素瘤患者的 MIA 水平显着高于 72 名正常对照的第 97 个百分位水平（6.5 ng/ml）。在一项双盲、多中心试验中，Bosserhoff等人（2000）通过ELISA分析了259名III期和IV期转移性恶性黑色素瘤患者的血清MIA水平。两组的 MIA 水平均升高，但手术后显着降低。随后，34 名疾病快速进展的患者中，有 29 名 MIA 水平升高，而 5 名对免疫化疗有反应的患者中 MIA 水平下降。Bosserhoff等人（2000）提出，MIA水平在恶性黑色素瘤的分期和监测肿瘤负荷方面具有预后价值。

晶体结构

Lougheed et al.（2001）报道了人类MIA​​的晶体结构。他们表示，这是具有 SH3 子结构域的分泌蛋白的第一个结构特征。

▼ 测绘

Koehler等（1996）通过荧光原位杂交将MIA基因定位到染色体19q13.32-q13.33。