SURP 和含有 G 补丁结构域的蛋白质 1; SUGP1

拼接因子 4；SF4

HGNC 批准的基因符号：SUGP1

细胞遗传学定位：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:19,276,033-19,320,509（来自 NCBI）

▼ 说明

SUGP1 是剪接因子 SURP 家族的成员（Sampson 和 Hewitt，2003）。

▼ 克隆与表达

通过EST数据库检索和基因组序列分析，Sampson和Hewitt（2003）鉴定出了SURP家族的2个相关成员，他们称之为SF4和SFRS14（607993）。SF4 编码推导的 645 个氨基酸的蛋白质，估计分子量为 72.5 kD。SF4 和 SFRS14 均在其 C 末端包含 2 个 SURP 基序和一个 G-patch 结构域。Sampson and Hewitt（2003）也克隆了小鼠的直系同源物；老鼠 Sf4 蛋白与其人类对应物具有相同的结构域组织和 89% 的序列同一性。Northern 印迹分析检测到，除成人肝脏外，所有测试的人类胎儿和成人组织中均表达了大约 2.1 kb SF4 转录物。在睾丸中检测到最高表达。

▼ 测绘

通过序列分析，Sampson and Hewitt（2003）将SF4和SFRS14基因定位在染色体19p13.11上，彼此相距300 kb以内。

▼ 基因功能

基于SURP和G-patch结构域的存在，Sampson和Hewitt（2003）提出SF4在前mRNA剪接机制中发挥作用。

▼ 动物模型

Kim等（2016）发现小鼠肝脏过度表达Sugp1会显着升高空腹血脂水平，包括总胆固醇和甘油三酯以及高密度脂蛋白胆固醇，并有升高低密度脂蛋白胆固醇的趋势。Sugp1 过表达后，这些效应持续至少 28 天。Sugp1 过表达还导致肝脏 Hmgcr（142910）酶活性更高，而 Hmgcr 转录水平没有变化。Kim等（2016）提出SUGP1是胆固醇代谢的调节因子。