卷曲类受体 3；FZD3

卷曲，果蝇，同源物，3

HGNC 批准的基因符号：FZD3

细胞遗传学定位：8p21.1 基因组坐标（GRCh38）：8:28,494,212-28,574,258（来自 NCBI）

▼ 说明

果蝇角质层毛以明确的极性排列，该极性由“卷曲”基因控制，“卷曲”是一种具有大的细胞外 N 端富含半胱氨酸结构域（CRD）的 7 次跨膜受体。FZD 家族的成员是分泌型 WNT 糖蛋白的受体（参见 602863），参与发育控制。FZD蛋白通过β-catenin（CTNNB1；116806）或JNK（如JNK3；602897）途径。细胞内信号级联的选择可以由FZD蛋白中不同的C端基序决定。

▼ 克隆与表达

Kirikoshi等（2000）通过用基于小鼠Fzd3的简并引物对胃癌cDNA文库进行PCR，然后筛选胎脑cDNA文库，孤立出编码人FZD3的cDNA。序列分析预测FZD3蛋白由666个氨基酸组成，与小鼠Fzd3有98%的一致性，包含一个N端CRD、7个跨膜结构域、第二和第三胞外环中的2个cys残基以及3个N联糖基化位点。Northern blot分析显示14.0-、9.0-、4.0-和1.8-kb FZD3转录本主要在中枢神经系统（CNS）组织中表达。最大的转录本主要存在于胎儿大脑和成人小脑中，1.8kb 的转录本主要存在于成人胰腺和许多癌细胞系中。Kirikoshi et al.（2000）提出FZD3可能在胚胎发生过程中的神经发生中发挥作用。

通过计算机和PCR分析，Sala等人（2000）克隆了FZD3。RT-PCR 和定量 TaqMan 分析检测到 FZD3 广泛表达，其中中枢神经系统边缘区域水平最高，睾丸、肾脏、子宫以及神经母细胞瘤细胞系中水平显着。

▼ 基因结构

Kirikoshi等（2000）通过基因组序列分析确定FZD3基因含有8个外显子。Sala et al.（2000）估计FZD3基因全长48 kb，有6个外显子。

▼ 测绘

Kirikoshi等人（2000）通过FISH将FZD3基因定位到8p21，该区域与人类肿瘤杂合性丧失相关。

Sala et al.（2000）确定FZD3基因在8p21上位于NFL基因（162280）的远端。他们将小鼠基因定位到染色体 14，位于 Gja3 和 Nfl 基因之间的一个区域，显示与人类 8p21 的同线性同源性。Sala et al.（2000）指出，人类FZD3基因与假定的精神分裂症易感位点（SCZD6；SCZD6）非常接近。603013）并且WNT信号在一些精神分裂症患者中存在异常。