核糖体蛋白 L18; RPL18

HGNC 批准基因符号：RPL18

细胞遗传学定位：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:48,615,331-48,619,178（来自 NCBI）

▼ 说明

哺乳动物核糖体由 4 种 RNA（参见 180450）和大约 80 种不同的蛋白质（参见 180466）组成。

▼ 克隆与表达

Puder等人（1993）从结肠肿瘤cDNA文库减去正常结肠cDNA文库产生的cDNA文库中分离出部分人RPL18 cDNA。通过使用基于部分 cDNA 的寡核苷酸对人类正常结肠 cDNA 文库进行 PCR，他们克隆了全长 RPL18 cDNA。推导的 188 个氨基酸的人 RPL18 蛋白与大鼠 RPL18 具有 97% 的一致性。Northern 印迹分析在人肝脏和结肠中检测到大约 650 bp 的 RPL18 转录本。

▼ 测绘

Kenmochi等（1998）通过体细胞杂交和辐射杂交作图分析，将人类RPL18基因定位到染色体19q。

▼ 分子遗传学

一对父子（NCI-172家族）患有Diamond-Blackfan贫血-18（DBA18；Mirabello et al.（2017）发现RPL18基因杂合错义突变（L51S；618310）604179.0001）。对患者细胞中前 rRNA 加工的分析显示，与对照相比，36S 子单元有所增加，表明前 rRNA 加工存在缺陷。

▼ 等位基因变异体（1个精选示例）：

.0001 钻石-黑风扇贫血18（1户）

RPL18、LEU51SER

一对父子（NCI-172家族）患有Diamond-Blackfan贫血-18（DBA18；618310），Mirabello et al.（2017）鉴定出RPL18基因（g.49120619T-C，GRCh37）杂合突变，导致leu51到ser（L51S）取代。该突变是通过全外显子组测序发现的，但在千基因组计划、外显子组变异服务器或 ExAC 数据库中并未发现。对患者细胞中前 rRNA 加工的分析显示，与对照相比，36S 子单元有所增加，表明前 rRNA 加工存在缺陷。这些患者是由 87 个患有类似疾病的家庭组成的队列中的一部分，他们接受了基因分析；该家族排除了已知 DBA 相关基因的突变。