前臂弓形和面部畸形的脊柱干骺端发育不良

前臂弯曲且面部畸形的 SMD

▼ 临床特征

Kozlowski 和 Poon（2003）描述了一对兄妹，他们认为这是一种新型的脊柱干骺端发育不良（SMD）。这些同胞的独特发现包括身材矮小、脊柱前凸、弓形腿、前臂缩短和弯曲、面部异常以及 SMD 特征的放射学变化。常见的Kozlowski型SMD（184252）的特点是面部正常，无前臂和膝内翻畸形。在Kozlowski型中，椎体前部呈子弹形，但后部没有楔入，并且扁椎比Kozlowski和Poon（2003）报道的新型SMD更严重。Kozlowski 型股骨近端干骺端的变化更为明显。Kozlowski和Poon（2003）报道的SMD患者，面容表现为距离过远、前额突出、鼻顶平坦。腕骨和跗骨骨化延迟是 Kozlowski 型的一个持续特征，但在 Kozlowski 和 Poon（2003）报道的同胞中不存在。尽管不能排除性腺嵌合现象，但遗传被认为是常染色体隐性遗传。