溶质载体家族 30（锌转运蛋白），成员 7; SLC30A7

锌转运蛋白7；ZNT7

HGNC 批准的基因符号：SLC30A7

细胞遗传学定位：1p21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:100,896,090-100,996,078（来自 NCBI）

▼ 说明

锌是多种酶、核因子和激素的辅助因子，也是细胞内和细胞间的信号离子。阳离子扩散促进剂家族中的锌转运蛋白（ZNT）/SLC30亚家族的成员，例如SLC30A7，允许锌的细胞外流（Seve et al., 2004）。

▼ 克隆与表达

Kirschke and Huang（2003）鉴定了小鼠和人类SLC30A7，他们将其称为ZNT7。推导的蛋白质具有 96% 的氨基酸同一性。Znt7 包含 6 个跨膜结构域、跨膜结构域 4 和 5 之间富含组氨酸的环、细胞质 N 和 C 末端、几个磷酸化位点和一个 N-糖基化位点。小鼠组织的 Northern 印迹分析检测到肝脏、脾脏和小肠中的表达最高。在大鼠上皮细胞和人成纤维细胞系中，ZNT7 聚集在核周区域，并在细胞质中显示点状染色，表明细胞质囊泡定位。

通过EST数据库分析，Seve et al.（2004）发现SLC30A7在结肠和眼睛中中等表达的证据，在骨髓、乳腺、肝脏、前列腺、皮肤和T细胞中表达较低水平。

▼ 基因功能

Kirschke and Huang（2003）发现表达小鼠Znt7的中国仓鼠卵巢细胞将培养基中的锌积累到高尔基体中。

Suzuki等人（2005）使用缺乏Znt5（607819）、Znt6（611148）和Znt7的鸡B细胞，然后重新表达人类转基因，表明ZNT5和ZNT6必须共表达才能转运锌以激活组织-非特异性碱性磷酸酶（TNAP，或ALPL；171760）在高尔基体腔中，而ZNT7单独发挥作用来执行相同的功能。免疫共沉淀和免疫荧光分析显示ZNT5和ZNT6形成异源寡聚物，而ZNT7形成同源寡聚物。

▼ 基因结构

Kirschke and Huang（2003）确定SLC30A7基因至少含有11个外显子。

▼ 测绘

Kirschke and Huang（2003）通过基因组序列分析，将SLC30A7基因定位到染色体1p13.3。他们将小鼠 Slc30a7 基因定位到染色体 3 的一个区域，该区域与人类染色体 1p13.3 具有同线性。Seve et al.（2004）指出SLC30A7基因定位于染色体1p21.2。