钙粘蛋白12；CDH12

N-钙粘蛋白2
钙粘蛋白，神经元，2
BR-钙粘蛋白；CDHB

HGNC 批准的基因符号：CDH12

细胞遗传学定位：5p14.3 基因组坐标（GRCh38）：5:21,750,673-22,853,344（来自 NCBI）

▼ 说明

CDH12 是钙粘蛋白基因家族的成员，钙粘蛋白基因家族是一种跨膜糖蛋白，具有钙依赖性同亲性细胞间粘附作用。每个基因都表现出独特的空间和时间表达模式，对于形态发育和组织完整性的维持很重要（Chalmers 等人总结，1999）。

▼ 克隆与表达

Selig等人（1995）克隆并表征了一个低拷贝重复序列，该重复序列位于脊髓性肌萎缩症基因座（SMA；SMA；253300）在第 5 季度。他们证明，这个名为 c41-cad 的重复序列是一个高度表达的假基因，源自完整的神经元钙粘蛋白基因，位于 5p14-p13 上，他们将其克隆并命名为 Br-cadherin。假基因转录物在 cDNA 文库中的表达水平异常高。c41-cad 中仅存在 1 个外显子，包含 Br-cadherin 的第一个胞外重复序列，其余序列包含侧翼内含子。尽管 c41-cad 基因座高度转录，但它们仅被部分加工，因此内含子序列包含在多腺苷酸化转录本中。Selig et al.（1995）得出结论，这些转录本代表了一类来自 SMA 区域的异常转录的假基因，其组织和表达与源自 2 个 SMA 候选基因的转录本相似（Roy et al., 1995；汤普森等人，1995）。Br-钙粘蛋白在大脑中特异性表达，而 c41-cad 转录物的丰度是其 10 至 15 倍，并且存在于所有检查的组织中。Selig等（1995）推测c41-cad重复序列单独或与SMA区域的其他重复序列一起，通过促进重排和缺失参与脊髓性肌萎缩症的发病机制。

▼ 测绘

Selig等（1995）通过FISH将CDH12定位到染色体5p14-p13。Chalmers et al.（1999）通过辐射杂交分析，在染色体5p上鉴定出了一组钙粘蛋白基因，包括CDH12、CDH6（603007）和CDH18（603019）。