黄斑营养不良，图案，2；MDPT2

黄斑营养不良，蝴蝶形色素，2

细胞遗传学定位：5q21.3-q33.2 基因组坐标（GRCh38）：5:105,100,001-156,300,000

有证据表明，模式型黄斑营养不良-2（MDPT2）是由染色体 5q31 上的 CTNNA1 基因（116805）杂合突变引起的。

▼ 说明

蝴蝶状色素性黄斑营养不良是一种常染色体显性遗传性眼病，其特征是黄斑区双侧色素堆积，类似于蝴蝶的翅膀（van Lith-Verhoeven 等人总结，2003）。

有关模式性黄斑营养不良的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 169150。

▼ 临床特征

Deutman 等人（1970）描述了 5 个兄弟中的 4 个和其中 1 个的儿子患有一种特殊的、双侧、蝴蝶状的中央凹色素营养不良症。尽管眼电图显示视网膜存在弥漫性异常，但视力很少或没有损害。该疾病的特点是视网膜色素上皮（RPE）水平的色素异常。这种材料呈黄色、白色或黑色，通常堆积成一种不寻常的结构，由 3 到 5 个“臂”或“翅膀”组成，类似于蝴蝶的翅膀。这种物质可以在一些二十多岁时的患者身上检测到，但受影响的人最常见的是在二十多岁或三十出头时出现症状。

▼ 测绘

Van Lith-Verhoeven 等人（2003）在首次描述蝴蝶状色素性黄斑营养不良的荷兰家族中进行了连锁研究（Deutman 等人，1970）并排除了已知与视网膜营养不良有关的 44 个基因座的参与， ROM1基因（180721）、RDS基因（PRPH2；179605）。Den Hollander等人（2004）对该家系进行了全基因组连锁扫描，在染色体5q21.2-q33.2上发现了一个新的蝴蝶形黄斑营养不良位点（标记D5S433和D5S410之间的最大多点lod评分为4.05）。临界区间跨度为46 cM（52 Mb），包含PDE6A基因（180071）。PDE6A的序列分析显示没有病理突变。

▼ 分子遗传学

在荷兰大家族中，遗传性黄斑营养不良症对应到染色体 5q21-q33，最初由 Deutman 等人（1970）描述，Saksens 等人（2016）进行了全外显子组测序，并鉴定了 CTNNA1 基因中的杂合错义突变。 L318S；116805.0001）。该突变与家族中的疾病完全分离，并且在 162 个祖先匹配的对照或外显子组变异服务器数据库中未发现。对 93 名患有蝴蝶状色素营养不良症和其他模式营养不良症的无关个体进行 CTNA1 测序，发现另外 2 个与疾病分离的错义突变：荷兰母子中的 I431M（116805.0002）和比利时母女中的 E307K（116805.0003）。