C1q 和肿瘤坏死因子相关蛋白 1；C1QTNF1

G 蛋白偶联受体相互作用蛋白; GIP

HGNC 批准的基因符号：C1QTNF1

细胞遗传学定位：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:79,022,934-79,049,788（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

利用V2R的第二个细胞内环（AVPR2；Innamorati等人（2002）以人肾cDNA文库的酵母2-杂交筛选中的C1QTNF1为诱饵，然后是心脏的RACE和HEK293 mRNA，克隆了C1QTNF1，他们将其称为GIP。推导的蛋白质含有379个氨基酸。细胞外 N 末端包含 TNF（参见 191160）家族半胱氨酸丰富区，随后是跨膜结构域、14 个 Gly-XY 重复的 C 端胶原蛋白样序列和球状结构域。Northern印迹分析检测到心脏中显着表达，而胎盘、肝脏、骨骼肌、肾脏、前列腺和卵巢中表达较低。在检查的其他组织中几乎没有检测到表达。在转染的 HEK293 和 COS 细胞中，表位标记的 GIP 在细胞核周围和细胞表面附近的囊泡结构中表达。Western blot 分析检测到约 40 kD 和 130 kD 处有表位标记的 GIP，表明 GIP 可以形成三聚体。

▼ 基因功能

Innamorati等人（2002）利用酵母2-杂交分析和pull-down实验证实了V2R的第二个细胞内环与GIP的C末端部分之间的相互作用。

▼ 基因结构

Innamorati et al.（2002）确定C1QTNF1基因含有3个编码外显子。

▼ 测绘

Innamorati et al.（2002）通过基因组序列分析，将C1QTNF1基因定位到染色体17q25。