跨膜通道样蛋白 7; TMC7

HGNC 批准基因符号：TMC7

细胞遗传学定位：16p12.3 基因组坐标（GRCh38）：16:18,983,934-19,063,942（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

通过在基因组和EST数据库中搜索与小鼠和人类TMC1（606706）和TMC2（606707）相似的序列，Kurima et al.（2003）鉴定出了TMC7。推导的人和小鼠的723-和726-氨基酸蛋白分别具有91%的序列同一性。预计两者都驻留在质膜中，具有 9 或 10 个潜在的跨膜结构域，以及大约 120 个氨基酸的 TMC 结构域。TMC7 预计具有细胞外 N 末端和细胞质 C 末端。TMC7 蛋白还具有许多潜在的酰胺化、糖基化、肉豆蔻酰化和磷酸化位点。PCR 检测胎盘、前列腺和睾丸 cDNA 文库中的小鼠和人 TMC7。

Keresztes et al.（2003）克隆了小鼠Tmc7。推导的 726 个氨基酸的蛋白质具有 10 个可能的跨膜结构域、第 6 个跨膜结构域之前的 TMC 基序以及预计位于细胞内的 N 和 C 末端。RT-PCR检测到所有17个小鼠组织中存在不同的Tmc7表达，其中在皮质、小脑、膀胱和睾丸中表达最高，在耳蜗、唾液腺和胸腺中表达最低。

▼ 进化

Kurima等（2003）通过对小鼠和人类TMC基因的系统发育分析，确定TMC7与TMC4（617181）、TMC5（617197）、TMC6（605828）和TMC8（605829）属于不同的TMC亚家族。TMC5 和 TMC7 在染色体 16 上彼此定位在 400 kb 范围内，而 TMC6 和 TMC8 在染色体 17 上定位在彼此 4 kb 范围内。4 个直系同源 小鼠基因之间存在类似的关系。TMC5 和 TMC6 之间以及 TMC7 和 TMC8 之间的序列相似性表明，4 个旁系同源物可能源自 2 个串联排列的祖先同源物的重复。

▼ 测绘

Kurima等（2003）通过基因组序列分析，将TMC7基因定位到染色体16p12.3。他们将小鼠 Tmc5 基因定位到染色体 7。

Keresztes et al.（2003）将TMC7基因定位到染色体16p12.3。