马吉德综合症; MJDS
慢性复发性多灶性骨髓炎、先天性红细胞生成不良性贫血和中性粒细胞性皮肤病
有证据表明 Majeed 综合征（MJDS）是由染色体 18p11 上的 LPIN2 基因（605519）纯合突变引起的。
▼ 临床特征
Majeed et al.（1989）报道了2个兄弟和一个表妹患有慢性复发性多灶性骨髓炎（CRMO；259680）和先天性红细胞生成障碍性贫血（CDA）；兄弟俩还患有中性粒细胞性皮肤病或Sweet综合征（608068）。所有 3 名儿童的临床病程相似；两个家庭中未受影响的父母都是近亲。
Majeed et al.（2000）报道了Majeed et al.（1989）之前报道的阿拉伯近亲家庭中出生的第四个患有CRMO和CDA的孩子，他是表兄弟的兄弟。经过 9 至 16 年的随访，这些患者的 CRMO 病程特点是发病较早，每月发作 1 至 3 次，有时伴有轻度发烧。4个孩子未能茁壮成长；身高和体重低于第 5 个百分位数，骨龄延迟。所有人都有明显的肝脾肿大，并多次需要输血。他们的外周血涂片显示低色素和小红细胞增多，与其他 CDA 变体报道的正常和大红细胞增多相反（见 224120）。Majeed等（2000）认为，以起病早、病程长、持续时间长为特征的CRMO与一种新的小细胞型CDA相结合，代表了一种新的常染色体隐性遗传综合征。
Majeed et al.（2001）报道了一对出生在阿拉伯近亲家庭的兄妹，他们分别在3周和2个月大时患上了Majeed综合征。CRMO 的诊断通过 X 线摄影和锝同位素骨扫描确诊；骨髓研究证实了 CDA 的诊断，外周血涂片显示低色素和小细胞。21 岁时，弟弟的 CRMO 仍处于活跃状态，并且经常复发；两名患者的身高和体重均低于第 5 个百分位数。堂兄弟姐妹的父母和其他 3 名兄弟姐妹没有受到影响。
Ferguson et al.（2005）指出，虽然只有 Majeed et al.（1989）报告的 2 个兄弟被确诊为 Sweet 综合征，但 Majeed et al.（1989, 2000）报告的两个表兄弟姐妹都有病史与 Sweet 综合征一致的皮疹。Ferguson等人（2005）指出，Majeed等人（2001）报道的第二个家庭的2名患病同胞并没有Sweet综合征，但其中1人有皮肤脓疱病史，并且是该家庭的必然携带者患有严重的牛皮癣。
▼ 分子遗传学
Majeed等人（1989、2000、2001）之前报道过，在2个患有Majeed综合征的阿拉伯近亲家庭中，Ferguson等人（2005）鉴定出纯合性错义突变（S734L；LPIN2 基因中分别有 605519.0001）和 2 bp 缺失（605519.0002）。
