驱动蛋白家族成员C3; KIFC3

HGNC 批准基因符号:KIFC3

细胞遗传学定位:16q21 基因组坐标(GRCh38):16:57,758,217-57,862,858(来自 NCBI)

▼ 说明

KIFC3 属于驱动蛋白大超家族,它是利用 ATP 水解能量沿微管转运货物的分子马达。成员在包含微管和 ATP 结合位点的球状结构域内具有广泛的同源性,并具有介导寡聚化的卷曲螺旋茎结构域。不同的驱动蛋白家族成员参与特定且不同的运动过程,例如细胞分裂、细胞器运输和核运动(Hoang et al., 1998)。

▼ 克隆与表达

Hoang 等人(1998)通过使用基于驱动蛋白运动结构域高度保守序列的简并寡核苷酸对人视网膜 cDNA 进行 PCR,孤立出编码 4 个不同驱动蛋白家族成员(包括 KIFC3)的 cDNA。KIFC3 与小鼠 Kifc3 和 Morone saxatilus(striped bass)FKIF2 高度同源,后者是在视网膜和视网膜色素上皮(RPE)中发现的最丰富的驱动蛋白(Bost-Usinger et al., 1997)。预测的 687 个氨基酸的 KIFC3 蛋白包含高度保守的 ATP/GTP 结合位点或 P 环,以及驱动蛋白运动结构域。与具有 N 末端运动结构域的传统驱动蛋白和驱动蛋白家族相比,人类 KIFC3、小鼠 Kifc3 和 FKIF2 的运动结构域预计位于 C 末端;这种驱动蛋白被称为C-驱动蛋白。针对 FKIF2 产生的抗体可识别人视网膜、RPE、肾脏和肺中约 80 kD 的蛋白质。

▼ 命名法

Lawrence 等人(2004)提出了基于 14 个家族名称的标准化驱动蛋白命名法。在该系统下,KIFC3 属于驱动蛋白-14 家族。

▼ 基因功能

Men et al.(2008)指出KIFC3是一种负端定向运动蛋白,定位于汇合上皮细胞的粘附带。他们发现 KIFC3 在人类 Caco2 细胞粘附带的定位依赖于 PLEKHA7(612686)、Nezha(612685)和微管,并且任何这些蛋白质的缺失都会导致粘附带紊乱。Ming et al.(2008)得出结论,Nezha、PLEKHA7 和 KIFC3 参与维持粘附带的完整性。

▼ 测绘

Hoang等(1998)通过对体细胞杂交组的分析,将KIFC3基因定位到染色体16。他们利用辐射杂交定位将KIFC3基因定位到染色体16q13-q21。

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