肌管蛋白相关蛋白 12；MTMR12

磷脂酰肌醇 3-磷酸酯 3-磷酸酶 转换因子子单元; 3PAP
KIAA1682

HGNC 批准的基因符号：MTMR12

细胞遗传学定位：5p13.3 基因组坐标（GRCh38）：5:32,227,007-32,312,939（来自 NCBI）

▼ 说明

磷脂酰肌醇3-激酶（参见PIK3R1；171833）衍生的膜锚定磷脂酰肌醇，例如磷脂酰肌醇3-磷酸（PtdIns（3）P），调节多种细胞过程。3PAP 在与活性 PtdIns（3）P 3-磷酸酶的复合物中充当转换因子子单元。

▼ 克隆与表达

通过筛选有可能编码大脑中表达的大蛋白的cDNA，Nagase等人（2000）鉴定了编码3PAP的cDNA，他们将其命名为KIAA1682。KIAA1682 编码推导的 775 个氨基酸的蛋白质。RT-PCR 分析检测到所有测试组织中 KIAA1682 中等表达。

Nandurkar等（2001）通过对大鼠脑胞质3Pap蛋白进行生化纯化和微序列分析，然后用简并引物进行PCR，筛选K562 cDNA文库，并进行RT-PCR，获得了编码人3PAP的cDNA。序列分析预测3PAP蛋白与myotubularin具有同源性，但与SBF1（603560）一样，缺乏HCX5R催化基序。Northern 印迹分析显示 5.5 kb 和 2.5 kb 3PAP 转录本的表达在脑、心脏、肾脏、肝脏、胎盘和肺中很突出。免疫印迹分析显示 86 kD 蛋白在多种组织和细胞系中表达。免疫沉淀分析表明，血小板3PAP（而非重组3PAP）具有脂质3-磷酸酶活性。Nandurkar et al.（2001）得出结论，3PAP 是一种转换因子子单元，与活性 PtdIns（3）P 3-磷酸酶形成复合物。

▼ 测绘

Nagase等人（2000）利用人类-啮齿类杂交组合，将KIAA1682基因定位到染色体5和11。国际辐射混合定位联盟将3PAP基因定位到染色体5（RH26387）。