营养不良性大疱性表皮松解症

大疱性表皮松解症伴先天性耳聋
大疱性表皮松解症进行性、隐性；EBR3

▼ 正文

Gedde-Dahl（1971）描述的该实体的特征是在儿童晚期或青春期出现局部外伤性水疱，指甲表现早于皮肤表现几年，手、足、肘部弥漫性且缓慢进行性皮肤萎缩、膝盖、手掌和脚底，手指真皮脊纹缺失，口腔粘膜偶尔起泡，以及先天性、缓慢进行性知觉性耳聋。正如Fraser（1976）所引述的，Gedde-Dahl（1977）随后在同一农村人口中发现了一个家庭，其中仅存在皮肤状况而没有耳聋，并得出结论：皮肤和听觉表型是由分开但可能接近的基因产生的。连锁基因座。他将这种情况称为隐性进行性大疱性表皮松解症。它显然是一个独特的实体。Gedde-Dahl（1971）最初的观察涉及2个家庭的3名患者。Gedde-Dahl（1984）指出，在随后在同一西挪威农村人口中确定的另外3个EBP家庭中，只有1个有听力减退（5岁时听力下降50-60分贝）。发现了与该协会有关的第四个家庭。4 个家族在 theta = 0.0 时获得了 +2.2 的 lod 分数。提到了与红发基因座（266300）的连锁。