亚甲基四氢叶酸脱氢酶 2 样，NADP(+) 依赖性; MTHFD2L

MTHFD2样

HGNC 批准的基因符号：MTHFD2L

细胞遗传学定位：4q13.3 基因组坐标（GRCh38）：4:74,114,560-74,303,099（来自 NCBI）

▼ 说明

MTHFD2L 是成体线粒体的一种酶，在甲酸合成途径中发挥作用。它是一种NADP（+）依赖性亚甲基四氢叶酸脱氢酶（EC 1.5.1.5），可通过两步过程将5,10-亚甲基四氢叶酸转化为10-甲酰基四氢叶酸（Bolusani et al., 2011）。

▼ 克隆与表达

Bolusani et al.（2011）克隆了大鼠和人MTHFD2L。推导的全长 347 个氨基酸的人类蛋白质包含 N 端线粒体前导序列和 4 个对脱氢酶活性至关重要的残基。对人脑和胎盘的 RT-PCR 分析揭示了 2 个额外的选择性剪接转录本。成年大鼠组织的 RT-PCR 显示普遍存在 Mthfd2l 表达。表位标记的大鼠 Mthfd2l 定位于转染的中国仓鼠卵巢细胞中的线粒体。蛋白酶消化和化学提取研究表明表位标记的 Mthfd2l 定位于线粒体内膜。

▼ 基因功能

Bolusani等（2011）发现，在酵母中过表达的大鼠Mthfd2l以NADP（+）依赖性方式催化亚甲基四氢叶酸转化为10-甲酰四氢叶酸的第一步。酵母互补测定表明，Mthfd2l 具有完整的双功能亚甲基四氢叶酸脱氢酶活性。

▼ 基因结构

Bolusani et al.（2011）确定MTHFD2L基因包含9个编码外显子，跨度145 kb。外显子 1 富含 GC。

▼ 测绘

Bolusani等（2011）通过基因组序列分析，将MTHFD2L基因定位到染色体4q13.3。