顶面鼻发育不全 2

AFFN 营养不良 2；AFND2
伴有泌尿生殖系统异常的顶面鼻发育不良
纳吉布-里基耶里-科斯塔综合症
超远距、尿道下裂和多发性多趾综合征

▼ 临床特征

Richieri-Costa 等人（1989）报道了一名 6 个月大男孩的明显明显的 MCA 综合征，该男孩由表亲父母所生，表现出小短头畸形、宽额头、明显的距距过远、宽鼻中线等特殊症状两侧各有一个小盲凹的凹槽、尿道下裂、第 3 和第 4 指之间的并指、宽大的拇指和宽大的拇趾。G 带染色体正常。一名同样患病的姐妹在 15 天时因呼吸困难死亡。Richieri-Costa等人（1989）认为这些患者的疾病与Richeri-Costa等人（1985）描述的患者的疾病不同；参见201180。

Teebi（1992）认为，Richeri-Costa 等人（1989）描述的疾病与 Naguib（1988）描述的科威特女性和她的 2 个兄弟（表亲父母的后代）的疾病相同。这些特征包括距离过远、多指畸形和尿道下裂。Teebi（1992）将这种情况称为Naguib-Richieri-Costa综合征。

Chaabouni 等人（2008）报道了一名 22 天大的突尼斯男孩，其父母是表亲，患有与泌尿生殖系统异常相关的顶额鼻骨发育不全。该男孩表现为前额宽，额部脑膨出，前囟门宽，明显的距距过远，上眼睑缺损，眼球突出，先天性青光眼，宽鼻，第3和第4手指之间的并指，第3、4和5脚趾发育不良，指甲发育不良，尿道下裂和阴囊裂。

▼ 遗传

正常染色体、父母近亲和受影响的同胞表明该疾病为常染色体隐性遗传（Richieri-Costa 等，1989）。