ATPase，H+ 转运，溶酶体，9-KD，V0 子单元 E1；ATP6V0E1

ATP6V0E
ATPase，H+ 转运，溶酶体，子单元 H；ATP6H

HGNC 批准的基因符号：ATP6V0E1

细胞遗传学定位：5q35.1 基因组坐标（GRCh38）：5:172,983,771-173,035,445（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

液泡质子ATP酶（V-ATPase）由膜外催化部分和跨膜质子传导部分组成。参见 603717。 Ludwig 等人（1998）在牛嗜铬颗粒 V-ATP 酶的膜部分鉴定出 2 个新蛋白质，大小分别为 8 至 9 和 9.2 kD。他们将较大的蛋白质命名为M9.2，将较小的蛋白质命名为M8-9（ATP6AP2；300556）。Ludwig et al.（1998）通过检索牛M9.2 N端序列的EST数据库，鉴定出人和小鼠的同源cDNA。推导的 80 个氨基酸的人 M9.2 蛋白具有极强的疏水性，具有 2 个预测的跨膜螺旋。人类和小鼠 M9.2 仅在 1 个氨基酸位置上存在差异。Northern印迹分析显示M9.2存在于所有测试的牛组织中。Nanji等人（2001）克隆了犬ATP6H，发现其编码的预测蛋白与人类直系同源蛋白具有99%的氨基酸序列同一性。

▼ 测绘

国际辐射混合图谱联盟将ATP6H基因定位到染色体5（sts-H56007）。

▼ 动物模型

导致肝病的铜中毒常见于贝灵顿梗犬。由于ATP6H基因与酵母中铜和铁的转运有关，Nanji等人（2001）筛选了犬ATP6H基因的突变，但在受影响的狗中没有发现突变。在犬辐射混合组上对 ATP6H 基因和与铜中毒位点密切相关的标记进行作图表明缺乏密切的物理关联。