序列相似度9的家庭,成员A; FAM9A
HGNC 批准基因符号:FAM9A
细胞遗传学定位:Xp22.31 基因组坐标(GRCh38):X:8,790,795-8,801,383(来自 NCBI)
▼ 克隆与表达
Martinez-Garay等人(2002)通过对染色体Xp22中参与染色体10易位的区域进行表征,然后进行EST数据库分析和睾丸cDNA文库的5-prime RACE,克隆了全长FAM9A。推导的 332 个氨基酸蛋白质包含一段多个丙氨酸和谷氨酸、3 个预测的二分核定位信号和 2 个经典核定位信号。FAM9A 与 FAM9B(300478)和 FAM9C(300479)有 46% 至 59% 的氨基酸同一性,FAM9B(300478)和 FAM9C(300479)也对应到相同的染色体区域,与啮齿动物 Sycp3(604759)有约 30% 的同一性。对几种组织的 Northern 印迹分析仅在睾丸中检测到 1.55 kb 转录物的表达。荧光标记的 FAM9A 定位于转染的 COS-7 细胞的核仁。
▼ 基因结构
Martinez-Garay et al.(2002)确定FAM9A基因包含10个外显子,跨度约10 kb。外显子 2 和 3 在前 111 bp 上具有 99% 的同一性,表明它们是通过重复衍生的,并且都包含假定的 ATG 起始密码子。
▼ 测绘
Martinez-Garay等(2002)通过基因组序列分析,将FAM9A基因定位到染色体Xp22.33-p22.32,靠近FAM9B和FAM9C基因以及几个假基因。他们还将相关基因或假基因对应到染色体 Xq28、Yp11.31、1p36.13 和 8p11.1。