溶质载体家族 2i（促进葡萄糖转运蛋白），成员 6; SLC2A6

HGNC 批准基因符号：SLC2A6

细胞遗传学定位：9q34.2 基因组坐标（GRCh38）：9:133,471,094-133,479,099（来自 NCBI）

▼ 说明

己糖转运到哺乳动物细胞中是由一系列膜蛋白催化的，包括 SLC2A6，该蛋白包含 12 个跨膜结构域和许多关键的保守残基。

▼ 克隆与表达

通过在EST数据库中搜索葡萄糖转运蛋白（GLUT）样序列，然后使用白细胞RNA进行RT-PCR，Doege等人（2000）获得了编码SLC2A6的cDNA。（Doege等人（2000）最初将这个GLUT9符号化，预测的 507 个氨基酸的 SLC2A6 蛋白包含 12 个跨膜螺旋和糖转运蛋白的所有特征基序。与SLC2A8（605245）有44.8%的一致性。Northern 印迹分析显示，2.6 kb 的转录物仅在脑、脾和外周白细胞中表达。用 SLC2A6 转染 COS-7 细胞，通过 SDS-PAGE 得到约 48 和 100 kD 的蛋白条带。Doege et al.（2000）推测较高的条带可能是同型二聚体。

▼ 基因功能

Doege et al.（2000）发现，当SLC2A6从转染的COS-7细胞中过度表达和纯化时，在重组至脂质体后显示出葡萄糖转运活性。

▼ 基因结构

Doege et al.（2000）确定SLC2A6基因包含10个外显子，跨度约为8 kb。外显子 1 侧翼区域包含一个 CAAT 框、一个富含 GC 的区域和几个淋巴细胞特异性转录因子结合基序。

▼ 测绘

Scott（2002）根据SLC2A6序列（GenBank AJ011372）与染色体9克隆（GenBank AC001664）的相似性，将SLC2A6基因定位到染色体9q34。