补充成分 6 的缺陷；C6D
C6 缺乏症
此条目中代表的其他实体：
补充第 6 部分的缺陷，小计，包括
所含 C6 缺乏症小计
补体成分 6 缺陷（C6D）是由染色体 5p13 上的 C6 基因（217050）纯合或复合杂合突变引起的。
▼ 临床特征
Leddy 等人（1974）和 Heusinkveld 等人（1974）描述了一名总体健康状况良好的 18 岁女性存在 C6 缺乏症。她的血清缺乏溶血补体活性。异常抑制剂的作用被排除。父母双方以及 6 名同胞中的 5 名的功能性 C6 水平约为正常水平的一半。与兔的 C6 缺乏症不同，没有表现出凝血异常。
Ellison等人（1983）评论说，所报道的末端补体蛋白先天性缺陷大约有一半发生在黑人患者中。他们自己对 20 例散发性脑膜炎球菌病病例进行的研究发现，其中 2 例患有 C6 缺乏症。
Zhu et al.（2000）描述了两名患有C6缺乏症的非裔美国患者，他们曾严重感染脑膜炎奈瑟氏球菌。一名患者患有两次脑膜炎球菌性脑膜炎，另一名患者患有化脓性关节炎。通过径向免疫扩散，两名患者的血清中均未检测到 C6 蛋白含量，血清中也未检测到总溶血活性（CH50）或 C6 溶血活性。
Dragon-Durey 等人（2003）描述了居住在法国的 7 名无关的北非或中非裔黑人患者的 C6 缺乏症。患者表现为脑膜炎奈瑟菌感染（4例）、局灶节段性肾小球硬化（1例）、系统性红斑狼疮（1例）、Still病（1例）。首次感染时患者的年龄在 12 至 28 岁之间。通过灵敏的 ELISA 检测，所有患者均未检测到 C6 抗原。另外四名家庭成员患有完全 C6 缺乏症，但没有相关疾病。
▼ 测绘
C6 缺陷是由 C6 基因突变引起的，该基因对应到染色体 5p13（Hobart et al., 1993）。
▼ 分子遗传学
Nishizaka等人（1996）在一名患有C6完全缺乏和脑膜炎奈瑟氏菌感染的非裔美国患者和一名日本患者中鉴定出C6基因纯合或复合杂合突变（c.1936delG, 217050.0005；c.291delC，217050.0006）。
Zhu等人（1998）在一位患有C6完全缺乏症的非裔美国患者中鉴定出C6基因中1-bp缺失的纯合性（c.1935delC；217050.0004）。
Hobart et al.（1998）在来自南非西开普省的 C6 完全缺乏的非洲个体中发现了 3 个 C6 基因突变：常见的 1-bp 缺失（c.879delG；217050.0003），以及先前鉴定的c.1935delC和c.1936delG突变。突变以纯合或复合杂合状态被发现。
Zhu等人（2000）在2名患有C6缺陷的非洲裔美国人中发现了C6基因的c.878delA突变（217050.0007）。一个个体是纯合子，另一个是带有 c.1936delG 突变的复合杂合子。
C6 缺乏症小计
C6 部分完全缺乏的个体的 C6 分子比正常 C6 短 14%，并且在血清中浓度较低但可检测到（正常平均值的 1% 至 2%）。
Wurzner 等人（1995）在 2 个家族的 3 名 C6 次全缺陷个体中发现了 C6 基因突变。所有 3 个内含子 15 都有一个异常的 5 素剪接供体位点，预计会阻止剪接（217050.0002）。在内含子边界下游17个密码子处发现了框内终止密码子，这将导致截短的多肽比正常C6小140个氨基酸（13.5%）。所有 3 名受试者可能都是 C6 次全缺陷和 C6 完全缺陷的杂合子。
Fernie等人（1996）在C6和C7联合缺陷的个体（610102）中发现了C6（IVS15+2T-C；IVS15+2T-C；IVS15+2T-C）的突变。217050.0002）和C7（arg499到ser；217070.0003）在特征单倍型上。Fernie et al.（1996）提出了一个综合模型，解释了C6和C7组合次全缺陷的分子基础，并单独描述了这些分子缺陷的影响。
▼ 群体遗传学
Fukumori 和 Horiuchi（1998）通过对大阪 145,640 名献血者的补体缺陷进行筛查，并将其结果与日本各地 92,686 名献血者的报告相结合，确定了 5 名 C5 缺乏症患者（609536）、6 名 C6 缺乏症患者、17 名 C7 缺乏症患者。缺乏症（610102），C8 α/γ 缺乏症 5 人（613790），C9 缺乏症 439 人（613825）。Nishizaka 等人（1996）在一名患有 C6 缺陷的日本个体中发现了 C6 基因（217050.0006）外显子 2 中杂合的 1-bp 缺失。该个体其他 C6 等位基因的假定突变尚未确定。
Zhu et al.（2000）利用PCR/SSCP进行筛查，然后进行核苷酸测序进行确认，在阿拉巴马州杰斐逊县随机选择了200名非洲裔美国人和200名白人，筛查了3个功能丧失的C6突变：c.1195delC（ 217050.0004）、c.1936delG（217050.0005）、c.878delA（217050.0007）。10 名非裔美国人和 2 名白人被发现具有其中一种突变的杂合性。其中两个突变 c.1195delC 和 c.1936delG 仅在非裔美国人中发现。第三个突变 c.878delA 在两组之间的发现频率相同。Zhu et al.（2000）估计，在美国东南部，非洲裔美国人 C6 缺乏症的患病率为 1/1,600，白人为 1/40,000。对县公共卫生记录的审查显示，由于 Y 和 W-135 血清群，非裔美国人脑膜炎球菌性脑膜炎的发病率较高，这与白人和非裔美国人之间 C6 缺乏症估计患病率的差异相似。
Dragon-Durey 等人（2003）分析了 7 个完全缺乏 C6 的北非或中非血统的无关黑人个体。在分析的14个染色体中，10个在外显子12中携带1936delG变异（217050.0005），3个在外显子7中携带1195delC变异（217050.0004），1个在外显子6中携带变异878delA（217050.0007）。3名患者为纯合子1936delG 变体。3名患者为1936delG变异+1195delC（2名患者）和878delA（1名患者）的复合杂合子。Dragon-Durey 等人（2003）得出的结论是，这些观察结果进一步确定了非洲人后裔中与 C6 缺乏相关的遗传变异的限制模式。
▼ 动物模型
Raum 等人（1980）观察到黑猩猩缺乏 C6。
