DEAH 框解旋酶 32，推定；DHX32

DEAH框多肽32
DDX32

HGNC 批准的基因符号：DHX32

细胞遗传学定位：10q26.2 基因组坐标（GRCh38）：10:125,836,337-125,896,485（来自 NCBI）

▼ 说明

DHX32 是 DEAD 框蛋白 DEAH 亚家族的成员，DEAD 框蛋白是假定的 RNA 解旋酶，其特征在于由 7 至 8 个保守基序组成的保守解旋酶结构域。DHX32 包含一个独特的解旋酶结构域，在所有 8 个基序中都有替换，包括一个新序列（DDIH）而不是 DEAH 特征序列（Abdelhaleem, 2002）。

▼ 克隆与表达

Abdelhaleem（2002）以人DHX15解旋酶结构域的共有序列（603403）为初始查询，通过数据库检索，鉴定出DHX32，并将其命名为DDX32。推导的 743 个氨基酸的蛋白质的预测分子量为 84.4 kD。他们还鉴定了一个选择性剪​​接的转录本，该转录本编码缺乏 81 个氨基酸（284 至 364）的推导蛋白。DHX32 的解旋酶结构域具有新颖的序列，包括基序 II 中的 DDIH 特征序列和其他基序中的多个替换。Abdelhaleem（2002）还克隆了DHX32的小鼠直系同源物，其与人类蛋白质具有84%的整体序列同一性。Northern 印迹分析在所有测试的组织中检测到大约 3 kb DHX32 转录物。在所有测试的急性髓系白血病细胞系中也检测到了 DHX32。RT-PCR 分析表明 DHX32 在急性淋巴细胞白血病中特异性下调。

▼ 基因结构

Abdelhaleem（2002）确定DHX32基因包含11个外显子，跨度45 kb。较小的 DDX32 转录本是通过全长信息的选择性剪接产生的，排除了外显子 4。

Men et al.（2003）确定DHX32基因的7个3-prime外显子与BCCIP基因（611883）的最后3个外显子在相反链上重叠。

▼ 测绘

通过序列分析，Abdelhaleem（2002）将DHX32基因定位到染色体10q26。