双侧视神经发育不全

视神经发育不全，双侧，包括

有证据表明双侧视神经发育不全和发育不全可能是由染色体11p13上PAX6基因（607108）的杂合突变引起的。

▼ 临床特征

视神经发育不全是最常见的视盘先天性异常（Birkebaek et al., 2003）。它可能是一个孤立的发现，也可能是一系列解剖和功能异常的一部分，包括透明隔部分或完全发育不全、其他中线脑缺陷、脑异常、垂体功能障碍和垂体结构异常。垂体机能减退症是一个严重的问题，如果不认识它，就会带来肾上腺危象、低血糖和死亡的风险（Brodsky et al., 1997；卡梅伦等人，1999）。视隔发育不良（182230）描述了视神经发育不全与透明隔缺如有关，伴或不伴垂体功能障碍。

Hackenbruch等人（1975）描述了4代5人的双侧视神经发育不全，并有男性间遗传。受影响的人视力较差，视盘较小，有 2 个同心视乳头周围光晕，眼球运动游移。引用了之前两份关于同胞中家族发生的报告。

Birkebaek等（2003）在一项由55名视神经发育不全患者组成的研究组中报道，49%的患者在MRI上有透明隔异常，64%的患者有下丘脑-垂体轴异常。27例（49%）患者存在内分泌功能障碍，其中23例存在下丘脑-垂体轴异常。透明隔异常患者的内分泌疾病发生率（56%）高于透明隔正常患者（39%）。根据透明隔和下丘脑-垂体轴外观将患者分为4组：（1）透明隔正常，下丘脑-垂体轴正常；（2）透明隔异常，下丘脑-垂体轴正常；（3）透明隔正常，下丘脑-垂体轴异常；（5）透明隔正常，下丘脑-垂体轴异常。(4) 均不正常。多种垂体激素缺乏的频率在第4组中最高（56%），在第3组中较低（35%），在第2组中更低（22%）。性早熟在第2组中最常见。第1组有内分泌功能障碍。作者得出的结论是，MRI 上的透明隔和下丘脑-垂体轴表现可用于预测内分泌疾病的可能范围。

▼ 分子遗传学

Azuma et al.（2003）在双侧视神经发育不全（607108.0018）和发育不全（607108.0020）患者中发现了PAX6基因突变。