毛细血管扩张症，遗传性出血性，3 型; HHT3

细胞遗传学定位：5q31.3-q32 基因组坐标（GRCh38）：5:140,100,001-150,400,000

有关 HHT 遗传异质性的一般表型描述和讨论，请参阅 187300。

▼ 临床特征

Ward（1996）提出可能存在一种遗传性出血性毛细血管扩张症，与染色体9（HHT1；187300）或染色体12（HHT2；600376），其中肺动静脉瘘的频率介于HHT1的高频和HHT2的低频之间。

在一个大的 HHT 家系和异常多的肝血管畸形患者中，Piantanida 等人（1996）排除了与第 9 和 12 号染色体上的 HHT 位点的联系。他们提出该家族有一个独特的 HHT 亚型，肝脏血管发育异常的频率很高。

▼ 测绘

在一个累及肺部的第 4 代 HHT 家系中，Wallace 和 Shovlin（2000）排除了与 2 个已知 HHT 基因内皮糖蛋白（ENG; 131195）和ALK1（ACVRL1；601284），并得出结论认为，存在第三个 HHT 基因座，可以解释一些肺部受累的 HHT 患者的疾病。

在 Wallace 和 Shovlin（2000）描述的 HHT 家族的全基因组扫描中，Cole 等人（2005）在染色体 5 上发现了一个 12-cM 的间隔，其中 lod 分数超过 2；补充相邻标记生成的 2 点最大 lod 得分为 3.45（theta = 0.0）。一系列 2 点 lod 评分和重组图谱确定了 5q31.3-q32 处的 5.4-cM 疾病间隔，其中单一单倍型被家谱的所有 12 个受影响成员遗传。Cole et al.（2005）得出结论，肺部受累的经典 HHT 可能是染色体 5 上一个未识别基因的突变所致。