尿苷/胞苷激酶样1；UCKL1

URKL1
UCK1-LIKE; UCK1L

HGNC 批准的基因符号：UCKL1

细胞遗传学定位：20q13.33 基因组坐标（GRCh38）：20:63,939,829-63,956,416（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Kashuba et al.（2002）以EB病毒（EBV）核抗原3（EBNA3）为诱饵，通过酵母2-杂交筛选淋巴母细胞cDNA文库，然后对心脏cDNA文库进行PCR，克隆了UCKL1，他们称为F538。推导的UCKL1蛋白含有548个氨基酸。其N端一半具有ATP/GTP结合位点，与尿苷激酶1（UCK1; 609328）和UCK2（609329），其C端一半与尿嘧啶磷酸核糖基转移酶相似。Kashuba等人（2002）也克隆了一个缺少部分外显子11的UCKL1剪接变体。该变体编码一个缺少C端尿嘧啶磷酸核糖基转移酶区域的395个氨基酸的蛋白质。Northern 印迹分析揭示了 2.4 kb UCKL1 转录物的普遍表达。荧光显微镜显示转染猴肾细胞中 UCKL1 的细胞质定位。

▼ 基因功能

通过酵母2-杂交分析和体外结合测定，Kashuba等人（2002）表明UCKL1与EBV转化相关核抗原EBNA3相互作用。在转染的猴肾细胞中，EBNA3诱导UCKL1从细胞质易位至细胞核，且易位依赖于UCKL1的C末端。Kashuba等人（2002）得出结论，UCKL1是核糖核苷酸挽救途径的一部分，并提出EBNA3诱导的UCKL1核表达可能有助于胚细胞转化和快速增殖所需的UTP积累。

通过酵母2-杂交、免疫沉淀和突变分析，Fortier和Kornbluth（2006）发现天然致命物裂解相关分子（NKLAM或IBRDC3）的RING指与人胚胎肾细胞中的URKL1相互作用。这种相互作用导致 URKL1 的蛋白质水平降低并泛素化增加。共聚焦显微镜显示，单独转染时，URKL1 定位于细胞核，NKLAM 定位于外膜附近的细胞质。然而，URKL1 和 NKLAM 的共转染导致它们在细胞质中共定位。Fortier and Kornbluth（2006）得出结论，URKL1是NKLAM（一种E3连接酶）的底物。

▼ 基因结构

Kashuba et al.（2002）确定UCKL1基因包含15个外显子，跨度19.6 kb。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Kashuba et al.（2002）将UCKL1基因定位到染色体20。