WAS/WASL 相互作用蛋白家族,成员 3;WIPF3
CR16
HGNC 批准的基因符号:WIPF3
细胞遗传学定位:7p14.3 基因组坐标(GRCh38):7:29,806,508-29,917,061(来自 NCBI)
▼ 克隆与表达
Ho等人(2001)利用大鼠Cr16搜索人类数据库,鉴定出WIPF3,他们将其称为CR16。推导的 454 个氨基酸蛋白与大鼠 Cr16 具有 72% 的同一性。对几个小鼠组织的蛋白质印迹分析发现,大脑中的 Cr16 表达较高,而肺和心脏中的水平较低。Cr16 定位于小鼠脑匀浆的细胞质部分。免疫组化分析显示Cr16与N-Wasp(WASL; 605056)在培养的原代大鼠海马神经元及其生长锥丝状伪足的尖端。
Masters等(1996)利用原位杂交技术发现,Cr16在大鼠海马锥体神经元和齿状回颗粒细胞以及海马结构的主要投影区域中高表达。免疫细胞化学分析证实了 Cr16 在海马锥体和颗粒神经元中的表达。
Suetsugu et al.(2007)利用Western blot分析发现Cr16在小鼠睾丸中高表达。Cr16 和 N-Wasp 定位于支持细胞-精子细胞连接处的肌动蛋白丝。
▼ 基因功能
Masters 等人(1996)在大鼠海马 cDNA 文库中的一组皮质酮反应基因中鉴定出了 Cr16。皮质酮以剂量依赖性方式升高肾上腺切除大鼠海马和皮质中 Cr16 RNA 的表达。
Ho等人(2001)发现大鼠Cr16同时结合单体和丝状肌动蛋白,但不影响N-Wasp和Arp2/3复合物聚合肌动蛋白的动力学(见604221)。
▼ 测绘
Hartz(2008)根据WIPF3序列(GenBank AK094250)与基因组序列(build 36.1)的比对,将WIFP3基因定位到染色体7p15.1。
Suetsugu et al.(2007)将小鼠Wipf3基因定位到染色体6B2-B3。
▼ 动物模型
Suetsugu et al.(2007)发现Cr16 -/- 小鼠以预期的孟德尔比例出生,健康且没有明显缺陷。Cr16 -/- 脑组织学检查未见明显异常。然而,Cr16 -/- 雄性小鼠不育。体外受精实验显示Cr16-/-小鼠精子头部形态异常,受精能力大大降低。Cr16 -/- 小鼠的睾丸和支持细胞中 N-Wasp 蛋白水平降低,但 N-Wasp mRNA 水平不降低,表明 Cr16 和 N-Wasp 功能上相互作用并在精子发生中发挥重要作用。