EPIPLAKIN 1; EPPK1

HGNC 批准基因符号：EPPK1

细胞遗传学定位：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:143,857,324-143,879,194（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Fujiwara等人（2001）描述了一位患有表皮下水疱病的患者，该病在临床和病理上均类似于大疱性类天疱疮。利用患者血清，他们从人类角质形成细胞表达文库中获得了抗原蛋白的 cDNA 克隆，他们将其称为 Epiplakin。他们从 HeLa 细胞和基因组 cDNA 文库中获得了全长 EPPK1 cDNA。推导的蛋白质含有5,065个氨基酸，计算分子量超过552 kD。Epiplakin 有 13 个结构域，与桥粒斑蛋白 C 端 B 结构域（125647）同源。B 结构域 9 至 13 及其前面的 358 个残基连接子区域形成 5 个重复，几乎具有 100% 的同一性，并包含患者血清识别的 7 个残基表位。与桥粒斑蛋白不同，表斑蛋白缺乏卷曲螺旋杆结构域、N-末端结构域和二聚化基序，这表明它以单链结构存在。Northern 斑点印迹分析检测到多种组织中的表达。最高表达在肝脏、小肠、结肠、唾液腺、胃和阑尾中，在胎盘、肺、脑和骨髓中表达较低。人体皮肤的免疫荧光染色检测到整个表皮中存在上皮蛋白，基底角质形成细胞的染色显着。在食管复层上皮的所有层、腮腺的腺泡细胞以及胃和结肠的粘液上皮细胞中都发现了染色。

▼ 测绘

Gross（2014）根据EPPK1序列（GenBank AB107036）与基因组序列（GRCh38）的比对，将EPPK1基因定位到染色体8q24.3。