起始结构域蛋白 6; STARD6

HGNC 批准的基因符号：STARD6

细胞遗传学定位：18q21.2 基因组坐标（GRCh38）：18:54,324,492-54,357,858（来自 NCBI）

▼ 说明

胆固醇稳态至少部分由甾醇调节元件（SRE）结合蛋白（例如 SREBP1；184756）和肝脏X受体（例如LXRA；602423）。当甾醇耗尽时，LXR 失去活性，SREBP 被裂解，之后它们结合启动子 SRE 并激活参与胆固醇生物合成和摄取的基因。甾醇转运由囊泡或可溶性蛋白载体介导，例如类固醇生成急性调节蛋白（STAR；600617）。STAR 与含有 200 至 210 个氨基酸的 STAR 相关脂质转移（START）结构域的蛋白质家族同源，包括 STARD6（Soccio et al., 2002）。

▼ 克隆与表达

Soccio et al.(2002)通过EST数据库搜索与STARD4（607048）同源的cDNA，获得了编码小鼠和人STARD6和STARD5（607050）的cDNA。推导的 220 个氨基酸的 STARD6 蛋白分别与 STARD4 和 STARD5 26% 和 32% 相同，并且完全由 START 结构域组成。Northern 印迹分析显示 1.5 kb 转录物的表达仅限于睾丸。

▼ 基因结构

Soccio et al.（2002）通过基因组序列分析确定STARD6基因包含6个编码外显子。

▼ 测绘

Soccio et al.（2002）通过基因组序列分析，将STARD6基因定位到染色体18q21。