哈特脑肾发育不良综合征

COND
脑肾综合症

▼ 临床特征

Opitz 等人（1985）报道了 2 个哈特派姐妹的一种疾病，其特征是先天性矮小，伴有轻度脊椎根瘤性侏儒症；后来体重增加减慢，可能是由于中枢神经系统严重的喂养问题所致；a 中枢神经系统缺陷，产前大脑生长正常，但随后从第 50 个百分位减速至第 2 个百分位，伴有严重智力低下和神经功能的皮质障碍，以及可能伴有终末期肾病综合征的肾脏受累。姐姐3岁时去世。由于文化限制，受影响的同胞的研究并不完整。Lowry（1997）报道说，最初由 Opitz 等人（1985）报道的哈特派姐妹中的一位在严重退行性脑病临床病程后 2 岁时死亡，另一位在 3 岁时死亡。后来他又见到了另一位具有相同临床表现的患者，该患者是 Opitz 等人（1985）报道的两姐妹中的远房表亲。

Udler 等人（1997）描述了一名也门血统的以色列犹太儿童，他们认为该儿童可能患有这种疾病。由于骨骼异常，身高低于第三百分位。智力处于边缘。有明显的蛋白尿，她患有肾功能衰竭。骨骼异常包括颈椎畸形和椎体骨化延迟。树干很短。