夜盲症，先天性静止性，1I 型；CSNB1I

本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明先天性静止性夜盲症1I型（CSNB1I）是由染色体17p13上GUCY2D基因（600179）的复合杂合突变引起的。

▼ 说明

先天性静止性夜盲症1I型（CSNB1I）的特点是从婴儿期或幼儿期开始就有夜盲症。视力得以保留，但一些患者存在色觉和/或视野缺陷。老年患者可能会出现色素性视网膜炎样视网膜变性（Stunkel et al., 2018）。

▼ 临床特征

Stunkel等人（2018）报告了来自4个家庭的5名夜盲症患者，其中4名患者在婴儿期开始出现夜盲症，1名患者（患者4）在12岁时发现，其哥哥（患者1）患有夜盲症婴儿期失明。视力正常，不随时间变化，无眼球震颤或高度屈光不正。两名患者在色觉测试中表现出蓝色盲。视网膜电图（ERG）显示视杆细胞和视锥细胞功能障碍，对暗适应视杆细胞隔离闪光刺激没有反应；低幅度a波和b波响应，但不是电负性响应（Riggs型ERG），对暗适应亮闪光最大组合响应；低幅度但可记录的光适应明亮闪光响应；以及相对保留的30Hz闪烁（纯锥体）响应。全视野刺激测试显示视网膜对光的敏感性显着降低，暗适应显示没有杆状锥体断裂，表明没有使用杆状视觉。5 名患者中有 3 名未观察到疾病进展；然而，在 5 至 6 年的随访中，2 个无血缘关系的男孩（患者 1 和 2）随着时间的推移，ERG 幅度出现了一些下降。对其中 4 名患者进行了谱域光学相干断层扫描，其中患者 1 和 4 显示正常层状，而患者 2 显示中心凹区域外核层变薄，患者 3 显示中心凹脐带变平。此外，年龄最大的患者为52岁女性（患者5），44岁时夜盲症加重，检查发现视野缩小，周围有稀疏的骨针状色素沉着，伴有轻度小动脉狭窄。注意到 5 名患者中有 2 名出现疾病进展，并且最年长的患者出现了色素性视网膜炎样视网膜变性，作者认为“先天性夜盲症（CNB）”可能是比 CSNB 更好的疾病名称。

▼ 遗传

Stunkel et al.（2018）报道的夜盲症家族遗传模式与常染色体隐性遗传一致。

▼ 分子遗传学

Stunkel等人（2018）在来自4个先天性夜盲症家族的5名患者中鉴定出了GUCY2D基因突变的复合杂合性（参见例如600179.0012-600179.0016）。