ARGININE-FIFTY 同源基因; ARGFX

HGNC 批准基因符号：ARGFX

细胞遗传学定位：3q13.33 基因组坐标（GRCh38）：3:121,567,949-121,590,622（来自 NCBI）

▼ 说明

同源基因，例如 ARGFX，其特征在于存在保守的 DNA 序列，即同源基因，它编码 DNA 结合域，即同源域（Booth 和 Holland，2007）。

ARGFX是转录因子配对（PRD）样同源基因基因家族的成员。ARGFX 在早期胚胎中表达，被认为在胚胎基因组激活和植入前胚胎发育的调节中发挥作用（Tohonen et al., 2015 和 Madissoon et al., 2016）。

▼ 克隆与表达

Booth和Holland（2007）利用PRD（见167410）类同源域查询基因组数据库，鉴定出了ARGFX。转录本包含 2 个可能的起始 ATG 密码子，最长的推定蛋白质包含 315 个氨基酸。RT-PCR检测人睾丸和未分化胚胎干细胞中ARGFX的低表达。EST数据库分析显示ARGFX在3种人类生殖细胞肿瘤中表达。在小鼠基因组中未检测到 ARGFX 直向同源物。

Tohonen 等人（2015）通过对 2 至 3 天大的人类胚胎的卵母细胞、受精卵和卵裂球进行单细胞 RNA 测序，鉴定了从卵母细胞到 4 细胞阶段以及从 4 细胞阶段过渡期间表达的基因。 - 植入前发育至8细胞阶段。其中PRD样同源基因基因ARGFX、DUXA（611168）、DUXB（618698）、DPRX（611165）、LEUTX（618701）、CPHX1（CPHXL）；618700）和CPHX2。

PRD样同源基因基因中的同源结构域由大约60个氨基酸组成，折叠成N端臂和3个α螺旋。Madissoon 等人（2016）从人类胚胎中鉴定出 ARGFX 基因的 6 个剪接变体。他们报告说，ARGFX 的同源域与 DUXA 和 DUXB 的同源域分别具有 33% 和 28% 的同一性。

▼ 基因结构

Booth and Holland（2007）确定ARGFX基因含有5个外显子，长度约为22.7 kb。第一个外显子是非编码的。外显子 3 由 Alu 重复元件的中间区域形成。

▼ 测绘

Booth and Holland（2007）通过基因组序列分析，将ARGFX基因定位到染色体3q13.33。他们在染色体 5q23.2 和 17q11.2 上鉴定出 2 个无内含子假基因，由 ARGFX mRNA 逆转座产生。

▼ 基因功能

Madissoon等人（2016）在胚胎干细胞（ESC）中过表达包括ARGFX在内的9个PRD样同源基因，证实这些基因主要是转录激活子（如ARGFX）或阻遏子（如DUXA），具有在人类植入前发育过程中被激活的独特靶基因。Madissoon et al.（2016）发现，9个PRD样同源基因中的大多数基因所调控的基因在转录起始位点上游富集了一个36-bp基序。